В Ростовской области за последние годы в два раза выросло число людей с диагностированными редкими болезнями․ По состоянию на середину 2024 года в регионе зарегистрировано 547 пациентов с орфанными заболеваниями‚ из них 236 человек - дети․ Для сравнения: в 2019 году показатель составлял 296 пациентов․ Такие заболевания как правило приводят к инвалидности и сокращают продолжительность жизни․ Данные привели в Минздраве․
Самым распространенным орфанным заболеванием в Ростовской области является на сегодняшний день — это нарушение обмена ароматических аминокислот. У заболевших нарушается координация движений, замедляется рост и развитие․ Среди симптомов заболевания – высыпания на коже‚ судороги и боль в суставах. Пациенты жалуются на повышенную раздражительность‚ хроническую усталость, депрессивное настроение, проблемы со сном․ У некоторых пациентов наблюдается умственная отсталость․
На втором месте стоит идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура‚ больше известная как синдром Эванса. Болезнь проявляется спонтанными кровотечениями, кровоизлияниями под кожу и слизистые оболочки и одышкой при физической нагрузке.
На третьем месте идет идиопатическая легочная артериальная гипертензия․ Симптомами является одышка‚ учащенное сердцебиение, сухой кашель‚ обмороки‚ отеки‚ боль за грудиной, отхаркивание крови.
Чуть реже на Дону встречается болезнь Вильсона․ Болезнь провоцирует медь‚ которая накапливается в организме и не выводится из-за нарушения обмена веществ․ Симптомы заболевания: проблемы с печенью, психикой и нервной системой. Чаще всего болезнь проявляется у детей в возрасте 5-7 лет․ У детей наблюдается нарушение речи, повышенная раздражительность и гиперактивность. Если болезнь не диагностировать на ранней стадии‚ то заболевание перейдет в клиническую стадию‚ что приводит к инвалидности и сокращению продолжительности жизни‚ об этом сообщает donday․ru․
