В Ростовской области вдвое увеличилось количество человек с редкими болезнями. Актуальные данные предоставили DonDay в региональном Минздраве.
К июлю 2024 года на Дону зарегистрировано 547 пациентов с орфанными заболеваниями. Как правило, люди с таким диагнозом становятся инвалидами. Кроме того, сокращается их продолжительность жизнь. Почти половину статистики составляют дети (236 человек).
В 2019 году в регионе насчитывалось 296 пациентов с редкими заболеваниями, в том числе 156 несовершеннолетних. За пять лет их количество увеличилось почти в два раза (на 251 человека).
Нарушение обмена ароматических аминокислот
Одно из самых распространенных орфанных заболеваний в Ростовской области — нарушение обмена ароматических аминокислот. Из-за него у людей нарушается координация движений, замедляется рост и развитие, появляются кожные высыпания, судороги, боли в суставах и мышцах. Пациенты склонны к раздражительности, усталости, депрессии, проблемам со сном, болям в суставах и мышцах. В некоторых случаях люди с таким заболеванием страдают от умственной отсталости. Причиной является нарушение метаболизма трех ароматических аминокислот: фенилаланина, тирозина и триптофана.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Еще одной редкой болезнью, которая часто встречается в регионе, оказалась идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура. Она также известна как синдром Эванса. Заболевание проявляется спонтанными кровотечениями, кровоизлияниями под кожу и слизистые оболочки, а также одышкой при физической нагрузке. Такие симптомы появляются из-за того, что при этой хронической аутоиммунной болезни количество тромбоцитов в периферической крови человека периодически или постоянно снижается.
Идиопатическая легочная артериальная гипертензия
Идиопатическая легочная артериальная гипертензия тоже встречается на Дону все чаще. Болезнь можно узнать по одышке, учащенному сердцебиению, сухому кашлю. Пациенты даже могут терять сознание, страдать от отеков, боли за грудиной, отхаркивать кровь. При этой наследственной патологии повышается давление в легочной артерии и увеличивается общее сопротивление легочных сосудов.
Болезнь Вильсона
В регионе все чаще выявляют у пациентов болезнь Вильсона. Это серьезное редкое заболевание появляется из-за большого количества меди, накопленного из-за нарушения ее обмена. В числе его симптомов - проблемы с печенью, психикой и нервной системой. Обычно первые признаки проявляются в возрасте 5–7 лет. Они включают в себя нарушения речи, повышенную раздражительность и гиперактивность. Без лечения симптомы будут усиливаться, и болезнь перейдет в клиническую стадию.