ОБРАЗЦЫ КАЛА С ВЫСОКОЙ СТЕПЕНЬЮ ТОЧНОСТИ ВЫЯВЛЯЮТ АУТИЗМ, А РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СВЯЗАНА С ЛУЧШИМИ РЕЗУЛЬТАТАМИ.
Автор: Эми Денни
Линдси Моффатт не знала, что такое аутизм, но несколько раз обращалась к педиатру по поводу поведения своего сына.
У Доминика был плохой зрительный контакт, задержка речи, потеря эмоциональных реакций, проявления навязчивости, нестандартное поведение и игры. Симптомы в конце концов переросли в запоры, которые продолжались до девяти дней, сыпь, привередливость в еде и носовые кровотечения.
«Врачи говорили, что он в порядке, выглядит здоровым, начнёт говорить, — рассказала Моффатт в интервью The Epoch Times. — В три года у него начались сильные долгие истерики. Он просто кричал, и ты даже не знаешь, чем это вызвано. Он перестал спать по ночам, я залезла в интернет — всё сходилось на аутизме».
Ей сказали, что пройдёт 10 месяцев, прежде чем Доминик сможет пройти обследование и поставить диагноз. Разочарованная, но не успокоившаяся, Моффатт начала собственные исследования, провела независимое тестирование на пищевую аллергию и тяжёлые металлы и внедрила лечебную диету, которая была признана полезной для людей с расстройствами аутистического спектра (ASD), под названием GAPS, что расшифровывается как синдром кишечника и психологии.
Диета и другие меры помогли Доминику, которому в итоге был поставлен диагноз аутизм. Сейчас ему 14 лет. Он общителен, счастлив, хорошо себя ведёт, музыкально одарён, добр, внимателен, здоров, с удовольствием учится и ходит в школу.
«Я так благодарна ему каждый день, потому что никогда не знала, сможет ли он говорить. Это был один из самых тяжёлых случаев, которые я когда-либо видела, — говорит Моффатт, которая впоследствии стала специалистом по аутизму и сертифицированным тренером GAPS. — Он сможет преодолеть любые трудности. Я никогда не волнуюсь за него».
Раннее вмешательство
Раннее вмешательство является ключевым фактором успеха в лечении аутизма. Однако точная и быстрая диагностика может быть затруднена многими факторами. Помимо длительного ожидания приёма специалистов, детям с аутизмом легко поставить неправильный диагноз из-за сопутствующих заболеваний, в частности синдрома дефицита внимания и гиперактивности (ADHD). Часто симптомы не распознаются до тех пор, пока дети не достигают школьного возраста и не начинают получать научно обоснованное раннее вмешательство.
Как отмечается в статье, опубликованной в журнале Seminars in Pediatric Neurology в 2020 году, несмотря на то, что наиболее эффективными являются ранние терапевтические вмешательства, типичные симптомы аутизма «могут не проявляться до тех пор, пока расстройство не укоренится». В статье также отмечается низкая степень соответствия среди врачей, которым рекомендуется проводить обследование на наличие расстройства аутистического спектра в 18 и 24 месяца.
Биомаркеры могут помочь не только в диагностике расстройства аутистического спектра, но и в выявлении тех, кто находится в группе риска до беременности, а также тех, кому может потребоваться пройти обследование для постановки диагноза. Биомаркеры также могут сыграть определённую роль в понимании первопричины аутизма и мониторинге лечения, говорится в статье.
Однако авторы отмечают, что биомаркеры сами по себе не должны заменять используемые в настоящее время скрининговые тесты на аутизм, которые основаны на клинических наблюдениях.
Последние исследования подчёркивают, что анализ кала на микробиом является многообещающим инструментом для точного определения аутизма и даже отличия его от ADHD, который может быть распространённым ошибочным диагнозом среди детей с ASD, что потенциально может отсрочить диагностику аутизма на годы.
Выявление аутизма по кишечнику
Цель последнего исследования, опубликованного 8 июля в журнале Nature Microbiology, — определить, может ли микробиом кишечника, состоящий из бактерий, вирусов, грибков и архей (одноклеточных организмов), улучшить процесс диагностики, говорит Ци Су, ведущий автор исследования.
Су, доцент Китайского университета Гонконга, помогал в разработке исследования, в котором использовались четыре независимых набора данных для подтверждения первоначального открытия об изменении состава микробиоты кишечника у детей с аутизмом. В настоящее время аутизмом страдает один из 36 детей.
В частности в ходе исследования была обнаружена группа из 31 биомаркера, которые постоянно демонстрировали высокую диагностическую точность среди 1 627 детей в возрасте от 1 до 13 лет.
Моффатт отметила, насколько ценным может быть такой тест для малышей, которые не достигают определённых рубежей в развитии. Он мог бы помочь выявить тех, кто больше всего нуждается в раннем вмешательстве. Кроме того, поскольку микробиота кишечника и рацион питания так тесно связаны, он может показать врачам, каким пациентам может помочь изменение рациона, сказала она.
«Это такой важный момент для обследования. Мне кажется, что диагноз, поставленный прямо сразу- поскольку он сугубо поведенческий и нет лабораторных тестов, — был бы невероятно ценным, особенно потому, что существует так много первопричин, типов и симптомов аутизма», — говорит она.
Много частей головоломки
Некоторые компании уже используют микробиомные тесты для выявления детей с риском аутизма, что, по словам Бет Ламберт, автора и основателя группы поддержки аутистов Epidemic Answers, является полезным среди множества инструментов, которые могут помочь в диагностике многих детских заболеваний.
«Проведение анализа микробиома кишечника у детей в первые годы жизни может помочь определить относительный риск развития всевозможных заболеваний, а не только аутизма. Можно оценить риск развития аллергических заболеваний, аутизма, аутоиммунных состояний и многого другого. Микробиом — это невероятно важное окно в здоровье человека», — сказала она в своём электронном письме The Epoch Times.
Однако Ламберт подозревает, что многие другие дети будут иметь симптомы аутизма, но не будут иметь признаков дисбактериоза кишечника, или дисбаланса микробов, характерного для аутизма.
Она описывает аутизм как прерывание развития, которое происходит у младенцев, малышей и детей младшего возраста, испытывающих стресс, связанный с их растущим телом и мозгом. Для него характерны дефицит общения, ограниченные интересы и повторяющееся поведение.
По словам Ламберт, стрессовые факторы могут возникать в кишечнике, например, из-за токсичных бактерий или грибковых метаболитов, или же это могут быть тяжёлые металлы, которые также могут влиять на микробов кишечника.
Эти два сценария (патогенные проблемы кишечника и тяжёлые металлы) будут иметь разные микробные «подписи» в желудочно-кишечном тракте, и эти микробные «подписи» меняются от момента к моменту в зависимости от того, что ребёнок ест, пьёт и что происходит в его окружении, — говорит она. — Это чрезвычайно сложно».
В любом случае ресурсы организма направляются на борьбу с воспалением, попытки привести в равновесие нарушенную нервную систему и очистить организм от клеточных токсинов, объясняет она. Это может нарушить или приостановить развитие и вызвать симптомы, затрагивающие сенсорную, двигательную и поведенческую системы.
Изучение микробиома
Предыдущие исследования показали, что у людей с аутизмом другая микробная картина, определяемая по образцам стула. Однако если в большинстве исследований основное внимание уделяется бактериям, то в недавнем исследовании также отмечены грибы и вирусы, которые либо снижено, либо повышено у людей с аутизмом. Также было обнаружено, что 14 архей были ослаблены у больных ASD. Также были обнаружены изменения в 51 бактерии, семи грибках, 18 вирусах, 27 микробных генах и 12 метаболических путях.
Археи — одноклеточные организмы, составляющие около 1% микробиома. О них и их связи со здоровьем и болезнями человека известно очень мало, говорится в статье, опубликованной в 2024 году в журнале Synthetic and Systems Biotechnology.
Исследование Nature Microbiology показало, что у детей с расстройствами аутистического спектра наблюдается общее снижение разнообразия архей, бактерий и вирусов по сравнению с нейротипичными детьми. Примечательно, что нейротипичные дети достигали вех развития в ожидаемом возрасте.
В частности у них значительно снизилось относительное обилие 80 из 90 идентифицированных видов микроорганизмов, причём наиболее ярко это проявилось в отношении бактерий, 50 видов численность которых была сокращена у детей с аутизмом.
Ещё одним уникальным компонентом исследования стало изучение микробных путей и генов, позволяющих получить представление о функционировании микробиоты кишечника. Этот метод используется в метагеномике, которая изучает ДНК в образце для идентификации микроорганизмов, входящих в состав микроскопического сообщества.
Су сообщил The Epoch Times по электронной почте, что, подсчитывая гены, связанные с путями, исследователи могут оценить, насколько активны эти пути.
Под «путём» понимается биохимический процесс, состоящий из связанных между собой реакций, в ходе которых одна молекула превращается в другую, или соединения изменяются в ряде процессов, чтобы доставить определённое вещество в определённое место в организме. В ходе исследования было обнаружено, что у детей с расстройствами аутистического спектра сокращается два пути — убихинол-7 и тиаминдифосфат.
Согласно результатам исследования, убихинол играет роль антиоксиданта, способствующего улучшению симптомов аутизма. Нарушение уровня тиаминдифосфата связано с аутизмом и психическими расстройствами как в исследованиях на животных, так и на людях.
Проверенные результаты
В группу исследования вошли 709 детей с расстройствами аутистического спектра и контрольная группа из 374 детей, считающихся нейротипичными.
Полученные результаты были подтверждены с помощью образцов фекалий из больницы, в которую входили 82 ребёнка с расстройствами аутистического спектра и 90 нейротипичных детей. Кроме того, эти результаты были сопоставлены с опубликованными данными.
Наконец, результаты были сопоставлены с образцами кала детей с ADHD и атопическим дерматитом — двумя заболеваниями, которые также связаны с изменениями в микробиоте кишечника.
«Высокая точность и проверка с помощью независимых и публичных наборов данных свидетельствуют о надёжности и обобщённости биомаркеров, подчёркивая важность учёта всей микробной экосистемы в понимании и диагностике расстройства аутистического спектра. Это значительный прогресс в ранней и точной диагностике расстройства аутистического спектра», — говорит Су.
Отличить ASD от ADHD
Биомаркер, позволяющий отличить аутизм от ADHD, имеет практическое применение. В 2022 году в журнале Cureus было опубликовано сообщение о случаях из практики, в котором отмечалось, что одной из проблем при диагностике аутизма является совпадение поведения с другими неврологическими расстройствами, такими как ADHD. К таким проявлениям относятся проблемы с социальной коммуникацией и вниманием.
В этом отчёте о случае мальчик, имевший сложный диагноз ADHD, демонстрировал упущенные социальные трудности, которые привели к коморбидному диагнозу ASD в возрасте 14 лет. Авторы указали на важность обследования на аутизм в ситуациях, когда симптомы продолжаются несмотря на другие методы лечения. Коморбидные состояния являются одной из многих диагностических трудностей.
«Учитывая растущее количество исследований, посвящённых ассоциации ADHD и ASD, дети с диагнозом ADHD должны проходить обследование или экспертизу на аутизм в подходящих клинических условиях, например, при явном сохранении нарушений социального взаимодействия, несмотря на лечение ADHD», — пишут авторы.
Авторы пояснили, что метилфенидат и атомоксетин обычно назначаются для лечения синдрома ADHD и демонстрируют разную степень эффективности у детей с сопутствующими ASD и ADHD.
Исследование 2015 года, в котором приняли участие 1496 детей в возрасте от 2 до 17 лет с аутизмом, показало, что у детей, которым вначале был поставлен диагноз ADHD, в 30 раз больше шансов получить диагноз аутизма, отложенный до 6-летнего возраста.
«Полученные данные подтверждают предположения о том, что дети с диагнозом ADHD до ASD могут демонстрировать специфические особенности, которые могут склонить клиницистов к диагнозу ADHD», — пишут авторы.«Диагностические критерии и меры обследования ASD могут потребовать отражения перекрывающейся симптоматики между ASD и ADHD», — заключили они.
Небольшое совпадение с предыдущими данными
При всей перспективности биомаркеров, их надёжность по-прежнему вызывает опасения. Из 31 микробного биомаркера в новом исследовании Nature Microbiology почти ни один не совпал с результатами исследования, опубликованного 26 июня в Nature Neuroscience, пояснил один из соавторов этого исследования Джейми Мортон.
Его исследование также подтвердило наличие микробной сигнатуры, характерной для аутизма. Одной из причин несовпадения данных является использование различных вычислительных инструментов, сказал он в интервью The Epoch Times.
«Данные дают нам целый букет информации, и мы пытаемся собрать воедино то, что там может быть, но существует множество способов интерпретации данных», — сказал Мортон. Важно отметить, что пока нет единого мнения о том, как правильно идентифицировать микробы на основе данных секвенирования.«Эти геномы довольно сложны. Представьте, что у вас есть целая библиотека энциклопедий, и вы бросаете её в блендер, а затем пытаетесь прочитать клочья и собрать воедино энциклопедии из целой библиотеки», — сказал он.
Даже внутри видов могут быть различия, и не все технологии могут уловить различия, которые иллюстрируют различия между похожими жуками».
Мортон привёл в пример кишечную палочку (E. coli), у которой есть множество разновидностей, включая одну под названием шигелла, которая «кодирует токсин», опасный для человека. Другие штаммы кишечной палочки безвредны, и различия между ними иногда сводятся всего к одному гену.
По словам Мортона, микробная технология достигает своего предела и требует подтверждения другими способами. Наука быстро «затыкает дыры», но всё ещё остаётся много недостающей информации, сказал он.
Недавно газета Epoch Times сообщила об исследовании, опубликованном в журнале Nature Metabolism, в котором отмечается, что даже время суток, в которое собираются образцы стула, может выявить значительно отличающийся микробный состав.
«Нам действительно необходимо начать использовать другие типы данных, чтобы устранить двусмысленность», — сказал Мортон.
Тем не менее, по его мнению, это исследование — шаг в правильном направлении. Он также отметил, что биомаркерные тесты для диагностики аутизма могут быть разработаны даже без полного знания механизма действия между микробиомом и аутизмом.
Су сказал, что в настоящее время он работает над исследованием микробиома на основе стула у малышей с проблемами в развитии, чтобы обеспечить более полное его подтверждение.
«Главное, что можно сделать, — это ещё одно исследование, которое показывает микробные различия между аутистами и нейротипичными контрольными группами в рамках нескольких исследований», — сказал Мортон.
Объяснения всё ещё нужны
Почему у детей с аутизмом наблюдается недостаток микробного разнообразия, ещё только предстоит выяснить. Исследование Су показало, что, хотя диета играет определённую роль в составе микроорганизмов, различия в микробном разнообразии и составе «сохраняются и после поправки на диетические факторы в нашем анализе».
Однако никогда не рано применять основные принципы, подкреплённые исследованиями, которые показывают, как здоровье кишечника влияет на психическое благополучие, при более здоровом питании, говорит Су.
«Исходя из этого понимания, соблюдение сбалансированной диеты, состоящей из высококачественных продуктов питания, и внимание к здоровью кишечника детей может потенциально поддержать их психическое здоровье и общее самочувствие», — сказал он.
Моффатт согласна с ним. Она говорит, что почти все люди, но особенно аутисты, которые, как правило, более чувствительны и чаще страдают от пищевой аллергии, могут получить пользу от диетологического вмешательства и детоксикации.
Вот некоторые из её советов:
- ограничение или исключение сахара и глютена;
- планирование сеансов хиропрактики для успокоения нервной системы;
- употребление цельнопищевых добавок, таких как рыбий жир или пробиотики, а также трав для детоксикации;
- принимать детоксикационные ванны и стимулировать потоотделение;
- выведение шлаков из организма;
- изменение образа мыслей, при котором больше внимания уделяется позитивным преобразованиям, а не тому, что в жизни «не так».
«Если вы кричите на своих детей и обращаетесь к ним как к невербальным, это повлияет на ваших детей больше, чем всё, что вы для них делаете», — говорит Моффатт.«Нам действительно нужно верить в своих детей. Я всегда говорила своему сыну: „Скоро ты заговоришь“. „Эти продукты помогут тебе“. Твой мозг действительно удивительный, и ты превзойдёшь нас». Всем нужна поддержка, а этим детям она нужна в разы больше», — сказала она.
Источник: The Epoch Times