Хочу продолжить серию статей о заболеваниях крови. Она будет полезна, как для общего развития, так и для сдающих экзамены по биологии.
Гемофилия
Это достаточно редкое наследственное заболевание, связанное с процессом свёртываемости крови.
17 апреля всемирный день гемофилии
Носительницей гемофилии в была королева Виктория.
Королева Англии передала заболевание сыну Леопольду герцогу Олбани, а также ряду внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек). Включая российского царевича Алексея Николаевича, сына Николая II.
Вернёмся обратно к биологии. Женщины являются носителями заболевания в основном, болеют гемофилией мужчины. 50% вероятность рождения у женщины-носитетеля ребенка с заболеванием.
Гемофилия А
Встречается 1:5000. Причина её отсутствие специфического белка- антиглемофилийного глобулина у мальчика. Vlll фактор свёртываемости.
Гемофилия В
Встречается 1:30000. Причина её дефицит или отсутствие фактора Кристиана, lX фактора у мальчика.
Гемофилия С
Самая редкая форма, встречается в 5% случаев у девочек. Причина её отсутствия Xl фактора свёртываемости. Мать должна быть носитель заболевания, а отец болеть гемофилией.
Медики предполагают, что возникновение гемофилии это следствие мутации рецествного гена в X-хромосоме. Поэтому мать c набором из XX, является проводником болезни к сыну с набором из XY.
Болезнь опасна тем, что приводит к внутреннем и внешним кровотечением, которые очень сложно остановить. И даже незначительная травма может привести к смерти.