Еще двое мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна благодаря фонду «Круг добра» получили дорогостоящий препарат генозаместительной терапии.
Этот препарат только недавно появился на мировом рынке, и благодаря усилиям фонда он стал доступен российским детям практически сразу.
Россия стала одной из первых стран, где был представлен «Элевидис» – один из самых дорогих препаратов в мире. Переговоры с производителем о поставках в Россию проводились с участием Федеральной антимонопольной службы для обеспечения выгодных условий поставок препарата, который еще не был зарегистрирован в стране.
С конца июня, учитывая две инфузии, 13 российских детей уже получили этот дорогостоящий препарат за счет средств фонда «Круг добра». Препарат был назначен врачами и одобрен экспертным советом фонда.
Он был закуплен для Дмитрия из Петербурга, а также еще нескольких детей из других регионов.
«У таких пациентов одни из первых симптомов, неожиданных, которые могут случайно выявляться, – это повышение уровня фермента креатинфосфокиназа, а также ЛДГ, АЛТ, АСТ. Кроме того, могут быть клинические проявления. Это нарушение походки, трудности вставания с пола, ребёнок начинает хвататься за предметы, быстро устает, часто падает, у него увеличены голени, это называется псевдогипертрофия голени. Вот такие простые симптомы, на которые можно обратить внимание не только родителям, но и воспитателям в детском саду и педиатрам», – отметил руководитель детского нервно-мышечного центра Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец.
На данный момент экспертный совет фонда уже получил и одобрил 24 заявки на «Элевидис». Ожидается, что до конца года препарат получат несколько десятков детей.
Фонд «Круг добра» был создан по указу президента от 5 января 2021 года №16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие (орфанные) болезни.
Фонд оказал помощь более чем 25 тысячам детей и поддерживает 98 тяжелых и редких заболеваний, закупая 116 наименований лекарств, медицинских изделий и реабилитационных средств.
С 2021 года на помощь детям через фонд было направлено более 322 миллиардов рублей.