С конца июня уже 13 российских детей получили дорогостоящий препарат за счёт средств фонда «Круг добра». Лекарство они получили в одном из 3 федеральных медицинских центров - в Российской детской клинической больнице филиале РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, НИКИ педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России и ФГАУ «Национальный исследовательский медицинский центр здоровья детей» Минздрава России. Ранее лекарство было назначено врачами, одобрено советом экспертов фонда. Закупили его и для Льва из Югры. На сегодняшний день, экспертный совет фонда получил и одобрил уже 24 заявки на «Элевидис». До конца года препаратом обеспечат несколько десятков людей. Дмитрий Влодавец, руководитель детского нервно-мышечного центра научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева рассказал: «У таких пациентов одни из первых неожиданных симптомов, которые могут проявиться случайно, это повышение уровня фермента креатинфосфокиназа, а также ЛДГ, АЛТ и АСТ. Помимо этого, могут быть и клинические проявления. Это нарушение походки, трудности вставания с пола, ребёнок быстро устаёт, начинает хвататься за все предметы, часто падает, у него увеличены голени, это называется псевдогипертрофия голени. Это простые синдромы, на которые следует обращать внимание родителям, воспитателям в детских садах и педиатрам. Благодаря фонду «Круг добра», созданному в 2021 году Указом Президента РФ, детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны ещё несколько не зарегистрированных в России препаратов патогенетической терапии этой тяжелейшей болезни. Это такие препараты, как «Вилтоларсен», «Аталурен», «Голодирсен», «Этеплирсен», которые из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина (DMD) показаны и могут быть прописаны лишь примерно трети пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Терапию этими препаратами прошли уже более 400 детей.
Ребёнок из Югры с мышечной дистрофией Дюшенна получил самый дорогой препарат генозаместительной терапии
15 августа 202415 авг 2024
2
1 мин