Генозаместительная терапия для лечения ранее считавшейся неизлечимой мышечной дистрофии Дюшенна теперь доступна и маленьким пациентам из Югры.
С конца июня 2024 года за счёт средств фонда «Круг добра» уже 13 российских детей получили самый дорогой препарат генозаместительной терапии — Элевидис — в одном из трёх федеральных медицинских центров — в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Российской детской клинической больнице филиале РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России и НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Напомним, в апреле 2023 года препараты от болезни Дюшенна вошли в список заболеваний, лечение которых проводится за счёт фонда.
Ранее препарат назначили врачи, его одобрил экспертный совет фонда. Лекарство закупили в том числе и для маленького пациента из Ханты-Мансийского автономного округа — Югры — Льва.
На данный момент экспертный совет Фонда получил и одобрил уже 24 заявки на Элевидис. До конца года препарат получат несколько десятков детей.
«У таких пациентов первые симптомы, случайно выявляемые, — это повышение уровня фермента креатинфосфокиназа, а также ЛДГ, АЛТ, АСТ, – говорит руководитель детского нервно-мышечного центра научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец. — могут быть и клинические проявления: нарушение походки, трудности вставания с пола, ребёнок быстро устает, часто падает, у него увеличены голени, это называется псевдогипертрофия голени. Эти простые симптомы можно легко заметить не только родителям, но и воспитателям в детском саду, и педиатрам».
Как известно, благодаря фонду «Круг добра», созданному в 2021 году Указом Президента России, детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны несколько ещё не зарегистрированных в России препаратов патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина (DMD) показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Терапию этими препаратами получили уже более 400 детей.