Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена (МДД) - это наследственное, Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина.
Прогрессивно в мышечной ткани происходят процессы дистрофии и фиброза, которые вызывают постепенное угнетение функции мышечной ткани любой локализации: скелетной мускулатуры, сердечной мускулатуры. Известен факт, что до возраста 2-3 лет интенсивность естественного развития мышц ребенка преобладает над дистрофическими процессами, однако в дальнейшем дистрофические процессы начинают превалировать. Поэтому весь комплекс лечебных мероприятий при МДД направлен на поддержание спонтанной двигательной активности ребенка, предотвращение атрофии и склероза, атрофии от обездвиживания, на сохранение его мышечных и сократительных способностей, сберегая уже приобретенные двигательные навыки.
Однако не смотря на весь комплекс мероприятий процесс, прогрессирующий характер заболевания приводит к развитию определенных ОРТОПЕДИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ, которые
- ухудшают двигательные способности ребенка, что ведет к потере его прежних навыков и переходу от амбулаторной фазы в неамбулаторную.
- В свою очередь снижение двигательной активности влияет на сердечно-сосудистую систему, что ускоряет развитие систолической дисфункции миокарда, снижению сердечного выброса.
Таким образом на определенном этапе этим детям показана ортопедическая хирургия. Цель ортопедической операции - предотвратить усугубление ортопедических нарушений.
- Чаще всего изначально мы имеем дело с эквинусной установкой стопы вследствие контрактуры голеностопного сустава с псевдогипертрофией икроножных мышц. Если не устранить эту контрактуру, ситуация причиняет неудобства во время ходьбы, и, как следствие, потерю функции ходьбы.
- В дальнейшем для возможности вертикализации, позиционирования ребенка, использования специальных электрических кресел с возможностью подъема приходится оперировать и устранять хирургически сгибательную установку в коленных и тазобедренных суставах. Такие манипуляции создают благоприятные условия как для проведения реабилитационных мероприятий, так и для сохранения пусть и пассивной, но вертикализации ребенка.
- Кроме того устранение порочных положений сегментов, подвывихов, вывихов, деформаций стоп способствует лучшему применению физической реабилитации, ортезных изделий, сохраняя возможность растяжения контрагирующихся мышц, поддержания пассивных и активных движений в суставах. Задача данных манипуляций создать адекватные условия для удобного использования ортезных изделий, снижения болевого синдрома. Все эти усилия направлены на поддержание социального статуса ребенка и сохранение качества жизни.
Несмотря на то, что данное заболевание является прогрессирующим, существуют определенные успехи в патогенетическом лечении. Около 20% детей, страдающих миодистрофией Дюшена, показывают чувствительность и улучшение состояния при приеме препарата Аталурен. С другой стороны, доказано, что регулярная умеренная физическая нагрузка, физическая терапия и реабилитация способны изменить траекторию естественного течения мышечной дистрофии Дюшена и улучшить прогноз и функциональное состояние детей.
Задачи ортопедической хирургии при развитии ортопедических осложнений направлены на возвращение анатомических параметров для удобства проведения реабилитационных мероприятий.