Как и все новоиспеченные мамочки, я отправилась со своим месяцным сынишкой на первый осмотр ко врачам.
Всех врачей мы прошли быстро и без проблем. Только вот невролог поселила во мне тревогу и переживания за своего ребенка. Оказалось, что у сына полностью зарос родничок и имелась странная форма головы.
Сказать по правде, я не обращала внимания на голову ребёнка. Да, она была не очень ровная, но ничего визуально страшного не было. Мне казалось, что у всех только что родившихся малышей голова не совсем ровная, так как проходя через родовые пути, еще мягкие косточки черепа меняют форму для упрощения физиологоческого процесса рождения. Имеются ввиду конечно естественные роды, а не роды при помощи кесарева.
Невролог направила нас к нейрохирургу в детскую областную больницу.
Нас осматривал достаточно молодой нейрохирург. Его также заинтересовала форма черепа ребенка, но у него были сомнения относительно диагноза, в связи с чем он позвал заведующего нейрохирургического отделения. Их вердикт прозвучал как гром среди ясного неба - метопический краниосиностоз с подозрением на тригоноцефалию. Это означало, что у ребенка преждевременно зарос не только родничок, но и метопический шов (шов черепа на лбу). Тригоноцефалия это когда лобные кости черепа образуют ярко выраженную треугольную форму лобной части головы. Это означало, что такая потология может помешать мозгу правильно развиваться. Нам пояснили, что такие нарушения исправляются только путем оперативного вмешательства. Это значит, что ребенку проводят очень опасную и сопровождающуюся большой кровопотерей операцию. Причем в Москве она проводится иначе, через проколы, без разрезов на голове. У нас же в области ее проводят только через разрез от уха до уха . Это все меня ужасно пугало, несмотря на то, что такие опепации проводятся постоянно и дети после них восстанавливаются и живут обычной счастливой жизнью. Но риски есть и большие. Все-таки операция на черепе.
Однако врачи нам сказали, что у ребенка сохранина симметрия лица, ярко выраженной тригоноцефалии нет, а значит на данном этапе показаний к операции нет. Нам назначили кт черепа, которую мы провели в 4 месяца. По результатам кт было установлено, что череп не мешает мозгу развиваться. Наш итоговый диагноз был - метопический краниосиностоз компенсированной формы. Нас поставили под ежемесячное наблюдение, так как такие операции рекомендовано проводить до года. Каждый прием нам измеряли размер головы, расстояние между глаз и делали другие замеры. По всем показателям голова ребенка развивалась в пределах нормы.
Сейчас ребенку 4 года, операция не проводилась и показаний для нее врачи не видят. Голова ребенка правильной круглой формы. Только небольшой гребешок (костное уплотнение) по середине лба, который визуально не бросается в глаза. Позже мы сдали генетический анализ (полное секвенирование экзома), который показал, что наш краниосиностоз образовался в результате поломки гена (синдромальный краниосинестоз 3 типа). Это достаточно редкое генетическое заболевание. В основном краниосиностозы носят несиндромальный характер и явлется следствием иных факторов.
На сегодняшний день мы наблюдаемся у нейрохирурга и невролога. Ребенок развивается с задержкой моторного и психо-речевого развития (сел в 11 месяцев, пошел в 1 г. и 4 мес., в 4 года не разговаривает, подозрение на РАС. Но виной всему не сам краниосиностоз, а поломка гена, которая привела к изменению формы черепа и задержке развития. Поэтому операция на черепе не решила бы проблему развития, которая сейчас сохраняется, а возможно добавила бы новых. Ведь неизвестно как ребенок перенес бы операцию и какие последствия после нее бы были. Однако такой сценарий подходит не всем. Во многих случаях показана операция.
Сейчас моему сынишке 4 года, он ходит в обычный садик, не сильно отличается от других детей (только лишь отсуствием речи и связанными с ним особенностями поведения) бегает, прыгает, веселится и проказничает. Сейчас ведется активная борьба за речь. Но это другая история.