Проблемой изучения тяжелого недуга занялась команда ученых из Исследовательского института Сан-Пау (Барселона). Ключ в решении задачи оказался в ранее невыявленной мутации гена ARPP21. Оказалось, что именно он является провокатором развития бокового амиотрофического склероза. Напомним, что Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое заболевание, которое постоянно прогрессирует и разрушает центральную нервную систему, приводит к поражению верхних и нижних двигательных нейронов. Больной становится жертвой паралича и полного атрофирования всех мышц тела. К БАС приводят наследственные факторы, плохая экология и нездоровый образ жизни. В ходе исследования у 10 волонтеров с БАС нашли ранее неизученные мутации гена ARPP21. По данным Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (JNNР), все подопытные проживали в провинции Ла-Риоха в Испании и не имели родственных связей. Точные причины сбоя в работе ARPP21 еще предстоит уточнить. Однако даже обнаруженное направление - это уже
Ранее неизвестная мутация в гене ARPP21 провоцирует боковой амиотрофический склероз
17 июля 202417 июл 2024
58
1 мин