Самая главная опасность хромосомных и генетических заболеваний в том, что никто не может быть застрахован от них на 100%. Даже у самых здоровых супругов, которые придерживаются ЗОЖ может родиться ребенок с синдромом. Сегодня мы расскажем о самых редких генетических мутациях.
Фибродисплазия
Это редкое генетическое заболевание, при котором в организме постоянно формируются новые кости – оссификаты. Причем появляются они там, где совсем не нужны: в мышцах, связках, сухожилиях и т.д.
К образованию оссификатов может привести любая, даже самая незначительная травма, поэтому удалять их нельзя, после операции ткань еще сильнее разрастется. Болезнь возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2 и передается по наследству от одного из больных родителей.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия)
Эта болезнь поражает одного человека из 4-7 млн. Ее еще называют «детской старостью», при этом синдроме дети стареют крайне быстро и уже в подростковом возрасте чувствуют себя, как глубокие старики с множеством хронических заболеваний.
Средняя продолжительность жизни у людей с таким диагнозом – 13 лет. Причина болезни – спонтанная мутация в одной из двух копий гена LMNA. На данный момент болезнь неизлечима, но медицина помогает продлить жизнь таким пациентам.
Большинство младенцев с синдромом Хатчинсона-Гилфорда при рождении имеют обычную внешность, нормальные антропометрические показатели. Первые проявления болезни возникают в течение 2-3 месяцев постнатального периода. У 80% пациентов прогерия Хатчинсона-Гилфорда начинается с поражения кожи. На теле появляются участке гипер- и гипопигментации, локальные зоны уплотнения кожи, которые придают ей «рябой вид». Изменения наиболее выражены на животе, ягодицах, нижних конечностях.
Синдром РОХХАД
Синдром РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) – очень редкая болезнь, при которой человек стремительно набирает вес, страдает от булимии, расстройств дыхания и остановок сердца. На сегодня в мире зарегистрировано всего 100 таких пациентов, обычно болезнь проявляется в возрасте до 10 лет. Причина заключается в дисфункции гипофиза, вызванной генетической мутацией.
Ключевой особенностью болезни являются дыхательные нарушения. Они манифестируют в среднем на шестом году жизни ребенка в виде синдрома обструктивного апноэ во сне, постоянного храпа, альвеолярной гиповентиляции. В типичных случаях симптоматика развивается только ночью, тяжелые варианты заболевания проявляются постоянными респираторными нарушениями. Родители замечают цианотичный оттенок кожи ребенка, приступы слабости и апатичности в течения дня.
Анальгия
Врожденная нечувствительность к боли развивается из-за мутации в гене SCN9A и чаще всего встречается у детей до 2-х лет. В редких случаях болезнь остается с человеком и во взрослом возрасте. Такие люди очень рискуют часто получать ожоги, травмы или переломы. Кроме того, из-за частых травм у них развиваются и сопутствующие патологии, опасные для здоровья.
Фатальная семейная бессонница
Это редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от невозможности уснуть. Этот диагноз зафиксирован всего в 40 семьях по всему миру. Болезнь регистрируется обычно в возрасте от 30 до 60 лет и может длиться от 7 до 36 месяцев. По мере прогрессирования патологии пациенты все больше страдают от бессонницы, у них появляются фобии и панические атаки, галлюцинации. При этом никакие снотворные препараты не помогают человеку уснуть. Патология развивается из-за того, что в кодирующем веществе 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина синтезируется аспарагиновая кислота. Из-за этого белок меняет свою форму и превращается в прион – агрессивный аномальный белок, который меняет молекулы вокруг себя и приводит к необратимым изменениям.