Исследования прогрессирующей атрофией сетчатки у английских овчарок позволит получить ценную информацию для борьбы с пигментным ретинитом у людей.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive retinal atrophy -PRA) — это группа наследственных заболеваний, вызывающих прогрессирующую дегенерацию светочувствительных клеток в задней части глаза. Собаки с PRA имеют нормальное зрение при рождении, но к четырем или пяти годам полностью слепнут. Лечения не существует.
Команда исследователей под руководством Кембриджского университета выявила генетическую мутацию, вызывающую PRA у английских овчарок, и разработала ДНК-тест для нее. Выявляя собак, являющихся носителями заболевания, до того, как у них начнет ухудшаться зрение, это дает инструмент для принятия решений о разведении, чтобы болезнь не передавалась щенкам.
Владельцы обычно не осознают, что у их собаки PRA, пока она не достигнет среднего возраста, к тому времени она может размножиться и передать дефектный ген своим щенкам, что делает заболевание трудно поддающимся контролю.
Новое открытие означает, что прогрессирующая атрофия сетчатки теперь может быть полностью устранена в популяции английских овчарок очень быстро. Результаты опубликованы в журнале Genes.
«Как только зрение собаки начинает ухудшаться, лечения не существует - она в конечном итоге полностью ослепнет. Теперь, когда у нас есть ДНК-тест, нет никаких причин, по которым еще одна английская овчарка должна родиться с этой формой прогрессирующей атрофии сетчатки — это дает заводчикам возможность полностью исключить это заболевание», - говорит Кэтрин Стэнбери, научный сотрудник кафедры ветеринарной медицины Кембриджского университета и первый автор статьи.
Генетическая мутация, выявленная командой, является рецессивной, что означает, что она вызывает слепоту только в том случае, если английская овчарка унаследует две ее копии. Если у собаки только одна копия, это делает ее носителем — у нее не разовьется PRA, но она может передать мутацию своим щенкам. Если два носителя повязать вместе, то примерно один из четырех щенков будет поражен PRA.
Породы собак сильно подвержены инбридингу, поэтому многие особи находятся в родстве, что обуславливает для них гораздо более высокий риск заболеть рецессивными заболеваниями, чем у людей.
Команда начала исследование после того, как с ней связался расстроенный владелец английской овчарки, у которой недавно диагностировали PRA. Собака работала в качестве поисково-спасательной службе, но была вынуждена уйти на пенсию из-за ухудшения зрения, которое привело к полной слепоте.
Исследователи обратились за образцами ДНК к другим владельцам или заводчикам этой породы и получили образцы от шести английских овчарок с PRA и 20 без нее. Этого оказалось достаточно, чтобы точно определить генетическую мутацию, ответственную за PRA, с помощью полногеномного секвенирования.
Команда предлагает коммерческую услугу генетического тестирования собак, предоставляя ДНК-тесты заводчикам собак, чтобы помочь им избежать разведения собак, у которых разовьются наследственные заболевания. В рамках этого они теперь будут предлагать ДНК-тест на прогрессирующую атрофию сетчатки у английских овчарок. Любой желающий может купить дешевый набор для тестирования, чтобы взять мазок из пасти своей собаки и отправить его в лабораторию.
«Хозяин не обязательно заметит, что у его собаки что-то не так с глазами, пока она не начнет натыкаться на мебель. В отличие от людей, которые говорят, если у них проблемы со зрением, собака не может сообщить, что стала хуже видеть. За цену пакета хорошего собачьего корма люди теперь могут проверить свою английскую овчарку на прогрессирующую атрофию сетчатки перед вязкой. Это скорее профилактика, чем лечение, и это очень много значит для людей, которые разводят этих собак. Им больше не нужно беспокоиться о том, будут ли щенки здоровыми или у них разовьется эта ужасная болезнь через несколько лет», - говорит доктор Кэтрин Меллерш из отделения ветеринарной медицины Кембриджского университета, старший автор статьи.
Английская овчарка — порода пастушьих собак, популярная в Соединенных Штатах и тесно связанная с бордер-колли. Новое открытие - 33-я генетическая мутация, вызывающая наследственное заболевание у собак, обнаруженное командой, - 23 из которых вызывают заболевания глаз.
Исследователи подчеркивают, что здоровье и благополучие многих собак поставлено под угрозу из-за того, как их разводят люди. PRA встречается у многих пород собак, включая английскую овчарку. И это похоже на болезнь под названием пигментный ретинит у людей, которая также вызывает слепоту. Исследователи говорят, что их работа с собаками может пролить свет на человеческую версию болезни и потенциально определить цели для генной терапии в будущем.
Источник и фото: University of Cambridge. На фото у собаки Шолы прогрессирующая атрофия сетчатки - неизлечимое наследственное заболевание, из-за которого она ослепла. Источник фото: University of Cambridge.
Интересна тема? Подпишитесь на наши новости в ДЗЕН | Канал в Telegram | Группа Вконтакте | Дзен.новости.