Омичам рассказали о неизлечимой болезни, которая вызывает опухоли

Нейрофиброматоз — врождённое заболевание, вызванное генетической мутацией. Ежегодно в России рождается примерно 530 детей с таким диагнозом. О том, как распознать первые симптомы и насколько опасна болезнь, NewsNN рассказала врач-онколог Нижегородской областной детской больницы Виктория Алексеева.

По словам специалиста, нейрофиброматоз характеризуется формированием опухолей. Они могут локализоваться в нервах, коже, головном и спинном мозге или других органах.

«Существует три типа нейрофиброматоза, но наиболее распространенным является первого типа. Это заболевание может сопровождаться различными функциональными нарушениями, наиболее часто — расстройствами зрения или слуха, доброкачественными новообразованиями, изменениями костей, отставанием в физическом и нейропсихическом развитии, трудностями в обучении. В большинстве случаев нейрофиброматоз диагностируется до 16 лет, а первые признаки болезни могут быть обнаружены уже при рождении», — рассказывает Алексеева.

Основной симптом болезни — наличие шести или более светло-коричневых пятен на коже размером минимум в пять миллиметров у детей и 15 миллиметров у взрослых. Реже на такое заболевание могут указывать образование двух и более опухолей мягких тканей — нейрофибром. Кроме того, симптомом может быть гиперпигментация по типу веснушек в складках кожи, подмышечной или паховой области.

Есть и другие проявления заболевания. Например, снижение зрения за счёт глиомы — образования, поражающего зрительные нервы. При осмотре офтальмолога может быть обнаружено два или более «узлов Лиша» — бугорков небольшого размера в области радужки.

Онколог советует избегать избыточного пребывания на солнце и защищать кожу. Если же опухоли имеются, то судьба такого ребёнка гораздо сложнее.

«Могут формироваться обширные плексиформные нейрофибромы очень больших размеров. Если они развиваются на лице, то могут его деформировать, а также препятствовать правильному формированию челюсти или смещать стенки глазной орбиты», — говорит Виктория Алексеева.

Не все опухоли, возникающие при таком заболевании, безобидны. Самые страшные осложнения — образование сарком мягких тканей, рака молочной железы или лейкоза. Могут быть и другие проявления: эпилепсия, гидроцефальный синдром, проблемы с памятью и головные боли.

«Болезнь может сопровождаться нарушениями опорно-двигательного аппарата: прогрессирующим сколиозом, кифосом, кифосколиозом, деформациями грудной клетки. У девушек заболевание может проявляться задержкой либо преждевременным половым созреванием», — добавила Алексеева.

Так как нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в гене NF1, то полностью его вылечить невозможно.

«Иногда проводится хирургическое лечение новообразований, но сейчас врачи к этому относятся очень аккуратно, поскольку оно может спровоцировать либо рост опухоли, либо усилить болевой синдром в связи с созданием рубца. А плексиформные нейрофибромы удалить хирургическим путем, к сожалению, вообще нельзя. Поэтому если есть возможность повлиять на опухолевую ткань путём медикаментозной терапии, то мы сначала пробуем обойтись именно ею», — рассказывает специалист.

В настоящее время применяются препараты, которые позволяют без операций либо замедлить рост опухоли, либо стабилизировать её объём.

«На сегодня в протоколах лечения уже есть препарат, который дети с плексиформными нейрофибромами получают по показаниям при наличии «поломок» в гене NF1. Применять этот препарат нужно долгосрочно. Он довольно дорогостоящий, но наши маленькие пациенты получают его по льготе через фонд "Круг добра"», — заключила детский врач-онколог.