Педиатры, признавайтесь, вы тоже боитесь пропустить редкое заболевание? Некоторые считают, что работа участкового врача - это вечные ОРВИ и кишечные инфекции. Но порой только педиатр может собрать воедино все симптомы, которые есть у пациента и заподозрить серьезную болезнь. Поэтому знать их обязательно надо. И сегодня мы поговорим как раз о таком заболевании, а именно о несовершенном остеогенезе.
Давайте познакомимся с этой редкой патологией, чтобы сохранять настороженность!
Несовершенный остеогенез - это группа заболеваний, характеризующаяся повышенной хрупкостью костной ткани. Встречается с частотой 1 на 10-20 тысяч живорожденных детей. Но, возможно, некоторые легкие формы остаются не диагностированными.
Почему кости становятся более хрупкими?
В основе болезни лежат мутации в генах синтеза коллагена 1 типа, функций остеобластов или минерализации костного матрикса. Чаще всего встречается мутация в генах COL1A1/COL1A2.
Заболевание может наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно.
Какие будут симптомы?
- Переломы.
У таких детей кости могут случаться переломы от минимальных воздействий. Всегда уточняйте у пациентов, как произошел перелом, это может натолкнуть на мысль о верном диагнозе! При более легких формах заболевания переломы начинаются, когда ребенок начинает бегать и достигают максимума в дошкольном возрасте. В тяжелых же случаях первые переломы могут произойти даже в антенатальный период.
2. Синдром голубых склер.
При несовершенном остеогенезе часто описывается голубой/серый цвет склер. Это, конечно, весьма субъективный признак, но если вы заметили его, будьте настороже.
2. Несовершенный дентиногенез.
Это наследственная аномалия, которая может быть самостоятельной, но часто сопровождает несовершенный остеогенез. Зубы обесцвечены, легко скалываются, имеют аномальное развитие коронки и корня.
2. Черты лица.
Как и при многих генетических заболеваниях, при НО есть определенные черты лица, характерные для больных. К ним относятся такие черты как треугольное лицо, широкий лоб, глубоко посаженные глаза.
3. Рост.
Часто при НО встречается задержка роста. Ее степень будет зависеть от количества переломов, особенно длинных трубчатых костей.
4. Потеря слуха.
С момента постановки диагноза пациентам постоянно нужно проводить проверку слуха, чтобы выявить нарушения на ранней стадии. Чаще проблемы появляются уже во взрослом возрасте и характер нарушений идентичен таковому при отосклерозе.
5. Сердечно-сосудистые проявления.
При НО часто встречаются аортальная и митральная регургитация. Важно регулярно проводить ЭХО-КС, чтобы контролировать функцию клапанов.
6. Неврологические проявления.
При НО часто встречается базиллярная импрессия, которая может потребовать неотложного вмешательства. Симптомы включают в себя головные боли, нистагм, атаксию, нарушение чувствительности на лице.
Небольшой итог:
Если у вас есть пациент с задержкой роста, частыми переломами, особенно, если это семейная история, то всегда помните про вероятность несовершенного остеогенеза, рассмотрите консультацию генетика.
Как лечат несовершенный остеогенез?
Такими пациентами занимается целая мультидисциплинарная команда. При средних и тяжелых формах используются бисфосфонаты.
Важно постоянно контролировать состояние здоровья таких пациентов. Им требуется регулярный осмотр стоматолога, оценка слуха, мониторинг роста, состояния клапанов и нервной системы.
Вот такое интересное заболевание мы сегодня разобрали. Такие пациенты могут попасть на прием к любому врачу и важно всегда помнить про это заболевание. Ведь именно вы можете стать тем специалистом, который сможет вовремя его заподозрить и выявить!
В 21 веке медицина развивается просто семимильными шагами. Но, к сожалению, вся самая свежая информация публикуется на английском языке. Для многих врачей это становится большим препятствием в обучении.
А чтобы проблемы с языком вам больше не мешали развиваться и быть грамотным специалистом, мы создали Курс медицинского английского.
После курса вы с легкостью будете понимать общий смысл медицинских статей и даже сможете поддержать профессиональный разговор!
Вас ждут:
- 11 подробных конспектов,
- 15 видеоуроков,
- 5 развернутых словарей,
- и, конечно, для самых активных студентов мы приготовили подарки!
Если вы хотите легко и просто осваивать самую современную информацию, иметь возможность учиться по красочным зарубежным учебникам, работать в передовых клиниках России, то скорее записывайтесь в лист ожидания следующего потока Курса медицинского английского.
*запись в лист ожидания ни к чему не обязывает, зато дает вам возможность получить самое выгодное предложение.
Расскажите в комментариях, с какими редкими заболеваниями сталкивались вы в своей практике?