Миотония – это класс наследственных болезней, в основе которых лежит мембранный дефект (каналопатия), проявляющийся в отсроченном затруднении расслабления мышц, спазме их на несколько секунд, возникающем после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения.
Ко мне на прием пришел мужчина 34 лет.
✏️Жалобы: на невозможность совершать быстрые движения руками и ногами, подниматься по лестнице (нужно постоять и отдохнуть), на морозе (холоде) симптоматика усиливается, при повторных сокращениях мышц (после небольшого перерыва) движения не затруднены.
✏️Анамнез заболевания: симптомы возникли, когда пациент был в 3 классе (примерно +/- 10 лет). Никаких других жалоб не было, рос и развивался согласно возрасту, «привык» жить с этой спастичностью. В семье ни у кого таких симптомов не наблюдал (хотя со стороны отца не может сказать, так как ни его, ни ту половину семьи не знает). За медицинской помощью обращался, диагноз не смог вспомнить, был назначен магний - после приема которого эффекта не последовало. На данный момент работает, есть семья, ребенок. Из-за этого и обратился за помощью, так как испытывает физические сложности при нахождении с дочкой (тяжело брать на руки, боится упустить, не успевает за ней).
✏️Неврологический осмотр выявил (кратко) - чмн - в норме, мышечный тонус в конечностях повышен (спастичность), положительный феномен «разминки» (трудность при разжимании пальцев, сжатых в кулак) и миотонический феномен присаживания на корточки (присаживание пациента на полную стопу, при попытке присесть на носочках пациент с миотонией падает). Никаких более дефицитов не обнаружено.
💭Я стала думать и отправила на выполнение анализов: ОАК, биохимии, гормонов щитовидной железы. По результатам попросила придти и тогда на основании данных назначить игольчатую ЭНМГ и генетический тест🧬
Пока жду пациента с результатами, углубилась в проблематику. Я намеренно не назначила все и сразу, потому что хотела разобраться и подумать (не в формате 15 минутного приема) что с пациентом🤓
📝В ресурсах (не буду перечислять весь перечитанный обьем) было обнаружено, что скорее всего у пациента аутосомно-рецессивная миотония Беккера. Так как в отличие от миотонии Томсена (аутосомно-доминантная форма) возникает позже (как раз примерно в 9-10 лет), в поколении встречается реже, симптомы все соответствуют данной форме.
По возвращении пациента тактика будет следующей: игольчатая ЭНМГ, генетический тест (золотой стандарт).
Лечение: как и при большинстве генетических патологий это скорее симптоматическая терапия, однако в статье, которую я привожу и в других источниках значится Мексилитин. Так что под контролем ЭКГ вполне себе подходящий выход для пациента!🤝🏻🥰
Статья: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562335/