Хромосомные нарушения плода чаще приводят к спорадическому невынашиванию, а не к привычному. Тем не менее у 2–5% пар с ПНБ при кариотипировании выявляют структурные перестройки хромосом (чаще всего — транслокации, инверсии и инсерции)
При ПНБ рекомендовано кариотипирование абортуса. Результаты кариотипирования абортуса не определяют прогноз в отношении последующей беременности, но выяснение причины выкидыша — важный аргумент в пользу определения хромосомного набора.
Согласно рекомендациям ESHRE, кариотипирование пар с привычной потерей беременности следует рекомендовать лишь после индивидуальной оценки рисков. Вероятность выявления сбалансированной транслокации в паре низка (2%), а частота рождения живого ребёнка с хромосомными аномалиями при этом состоянии ещё ниже, поэтому кариотипирование всех пар с ПНБ нецелесообразно.
При выявлении генетических аномалий у будущих родителей или эмбриона рекомендована консультация генетика для оценки шансов рождения здорового потомства. Если вероятность рождения ребёнка с той или иной генетической аномалией велика, можно предложить ЭКО с ПГТ или донорство ооцитов и спермы. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в рамках ЭКО показано носителям таких аномалий, как числовые и структурные
аберрации хромосом.
