Скрининг I триместра сопровождается тревогой,ожиданием,радостью и,бывает,слезами.
На прием очень часто приходят пациентки с результатами скрининга в полуобморочном состоянии. Во- первых, пугает сама ситуация,что ее направили к генетику. Во-вторых, раз направили- значит что-то не так с малышом. Но, зачастую, страхи не оправдываются.
Давайте разберем основные моменты.
I скринг проходят беременные женщины на 11-13 неделе. Он состоит из УЗИ и б/х анализа крови. С помощью УЗИ можно выявить:
Остановку в развитии плода;
Замедленное развитие плода;
Патологию нервной трубки;
Лимфоангиомы шеи;
Гастрошизис;
Омфалоцеле;
И другие тяжёлые патологии.
В первом триместре обязательному измерению подлежат такие параметры как ЧСС (частота сердечных сокращений), длина носовой кости (НК), ТВП (толщина воротникового пространства), БПР (бипариетальный размер), ОГ (окружность головы), ОЖ (окружность живота), КТР (копчико-теменной размер), длина шейки матки. Оценивают место прикрепления хориона/плаценты, маркеры хромосомных аномалий, количество сосудов в пуповине, кровоток в маточных артериях и в венозном протоке.
После УЗИ беременные пациентки заполняют анкету и сдают кровь на β-ХГЧ и РАРР-А.
Все данные пациентов заносят в программу Astraia или PRISCA и рассчитывают риск самых распространенных ХА (хромосомных аномалий)- синдром Дауна( трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса ( трисомия 18 хросомы ) и синдром Патау ( трисомия 13 хромосомы)
Если беременная женщина попала в группу высокого риска по ХА ( ‼️️это ещё НЕ ОЗНАЧАЕТ,ЧТО ПЛОД БОЛЕН ‼️),то ее приглашают на консультацию к врачу-генетику для построения индивидуального плана обследования.
‼️Скрининг не определяет генетические отклонения или болезни, а только выявляет их вероятность. Этим он принципиально отличается от диагностики‼️