Большинство психических нарушений развиваются на фоне внешних факторов: дисфункционального воспитания, травмирующего опыта, социальных условий, хронического стресса. Но есть и болезни, которые могут быть напрямую связаны с генами. Главный врач нашей клиники, психиатр и психотерапевт Василий Шуров объясняет, как именно гены могут влиять на работу психики, и какие из психических заболеваний наиболее тесно связаны с генетическим фактором.
Как психические расстройства могут передаваться по наследству? Механизм действия
В случае с психическими заболеваниями за наследственными рисками стоят 3 ключевых механизма.
1. Наследственная предрасположенность (полиморфизмы)
У всех живых существ на планете есть ДНК — это макромолекулы, которые хранят и передают нашу генетическую информацию: данные о том, как должен строиться и развиваться организм, как должны работать его клетки, ткани, внутренние органы и системы.
ДНК — своеобразный сборник инструкций по управлению организмом.
А гены — это отдельные участки ДНК. Каждый из них содержит часть общей генетической информации. Совокупность генов называют генотипом: уникальным генетическим кодом каждого человека, который получен от каждого из родителей.
И у некоторых людей есть такие вариации генов — особые изменения в последовательности, количестве и расположении — которые по-особому влияют на работу клеток и внутренних процессов, по сравнению с общей популяцией людей.
И чем больше таких генетических вариаций, тем выше риск развития психических нарушений. Это называют генетическим полиморфизмом.
И тут важно понимать: сами по себе отдельные полиморфизмы не вызывают нарушение. Но вот их сочетание может повышать риски.
2. Эпигенетические модификации
Помимо генотипа у нас есть и фенотип — это особенности организма, которые формируются, когда генотип взаимодействует с окружающим миром. При этом сам ген в ДНК не меняется, но его работа искажается.
Так под влиянием внешних факторов какие-то гены человека (прежде всего «рискованные» генетические вариации) могут как оставаться «в спящем режиме», так и включаться, или неправильно работать.
То есть, если у человека есть какие-то генетические варианты, повышающие риск психического расстройства, оно вовсе не обязательно разовьется. Но расстройство может «запуститься» под воздействием внешней среды.
Наиболее частые внешние факторы риска:
- Психологические травмы. Это нездоровые методы воспитания ребенка, пережитое психологическое, физическое или сексуализированное насилие, социальная травля и дискриминация, потеря близкого человека, боевые действия и катастрофы.
- Стресс. Острые стрессовые ситуации или хроническое нервное перенапряжение тоже может стать сигналом к «пробуждению» опасных генетических вариаций.
- Психоактивные вещества. Нарушение работы генов или пробуждение «опасных» генетических вариаций также может произойти на фоне приема алкоголя и других наркотических веществ, которые нарушают здоровую работу мозга и нервной системы.
3. Генетические мутации
В случае с психическими расстройствами этот механизм встречается крайне редко, но все же возможен.
Мутациями называют изменения в ДНК на фоне крайне опасных факторов внешней среды — радиации, отравления химикатами, психоактивными веществами и т. д.
Это не генетическая вариация, которая передавалась родителям ребенка из поколения в поколение, а новое нарушение в генотипе.
При этом генетические мутации могут передаться ребенку, только если они находятся в половых клетках — сперматозоидах у мужчин и яйцеклетках у женщин.
Топ-7 «генетических» расстройств психики
Рассмотрим несколько психических нарушений с наиболее высокими рисками наследственной передачи.
1. Расстройства аутистического спектра (РАС)
РАС — это группа нейроонтогенетических нарушений психического развития: интеллекта, поведения, социального взаимодействия, речи, интересов и т. д.
В РАС входят аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство (РДД) и неуточненное расстройство детского аутистического спектра.
Это одно из самых распространенных нарушений, которые передаются по наследству — исследования показывают риск генетической передачи от 40 до 80%.
При этом нет определенного «гена аутизма». Исследования постоянно выявляют новые генетические вариации, при этом развитие заболевания связано как с полиморфизмом (сочетанием разных генетических вариаций), так и с эпигенетическими модификациями (внешним воздействием на гены).
2. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)
Второе место в нашем списке занимает СДВГ — расстройство психического развития и поведения с трудностями в концентрации внимания, повышенной импульсивностью и гиперактивностью.
Согласно исследованиям, риск генетической передачи СДВГ очень большой — до 74%.
При этом ученые отмечают, что на развитие СДВГ влияет взаимодействие сразу множества генетических вариантов, и каждый из них вносит небольшую «лепту» в нарушение работы нервной системы.
3. Шизофрения
При шизофрении у пациента происходит распад процессов мышления и эмоциональных реакций. Поэтому ее также называют «ранним слабоумием».
Пожалуй, это наиболее известное психическое заболевание, и его наследственные риски уже хорошо изучены.
По данным исследований можно весьма детально изучить вероятность развития шизофрении в зависимости от степени родства.
- До 65% — однояйцевые близнецы. Они рождаются, когда при оплодотворении сперматозоидом яйцеклетка делится на две части. В итоге близнецы получают одинаковый набор генетической информации.
- До 28% — разнояйцевые близнецы (двойняшки). Они рождаются, когда две отдельные яйцеклетки были оплодотворены двумя разными сперматозоидами. Поэтому у таких близнецов генетическая информация идентична лишь наполовину.
- До 46% — оба родителя больны шизофренией.
- До 17% — шизофренией больны один родитель и один брат\сестра.
- До 13% — болен только 1 родитель.
- До 9% — родители здоровы, но у брата или сестры есть шизофрения.
- До 4% — шизофрения диагностирована у дяди или тети.
Ученые отмечают, что у заболевания сложная генетическая структура: риск шизофрении повышают и отдельные генетические вариации с весьма ярким проявлением (экспрессией), так и сочетание разных вариаций.
4. Психопатия (диссоциальное расстройство личности)
Диссоциальное расстройство личности, более известное как психопатия или социопатия — это нарушение, при котором пациент отвергает для себя и игнорирует общепринятые социальные нормы, полностью или частично не способен к состраданию, формированию привязанностей, контролю своих эмоциональных импульсов и желаний.
И хотя генетика заболевания пока мало изучена, исследования показывают — риск передачи психопатии по наследству доходит до 50%.
При этом ученые указывают, что от активности отдельных генетических вариаций зависит 30–92% психопатических симптомов.
5. Алкоголизм
Мало кто знает, но зависимость от алкоголя входит в число психических расстройств, согласно Международной классификации болезней.
И ученые отмечают, что до 50% случаев алкоголизма связаны с наследственными факторами.
Еще в 2020 году исследователи обнаружили 29 генетических вариаций, которые влияют на развитие алкоголизма. А в прошлом 2023 году ученые нашли связь между алкоголизмом и мутациями в генах, которые отвечают за восприятие боли и пластичность нейронов (клеток мозга).
6. Депрессия
Прежде всего, с наследственными рисками связана наиболее тяжелая форма депрессии — большое депрессивное расстройство (БДР, «маскированная» депрессия, «депрессия без депрессии»).
Исследователи отмечают, что до 50% случаев БДР связаны с наследственной передачей. При этом риски зависят от степени родства:
- до 38% — близнецы;
- до 30% — тяжелая депрессия у 1 родителя, брата или сестры.
Но у человека также есть 5% риск развития депрессии, если родители, братья или сестры страдали от рекуррентного депрессивного расстройства — повторяющихся (и чаще скоротечных) эпизодов депрессии.
7. Биполярное аффективное расстройство (БАР)
Оно также известно по старому названию «маниакально-депрессивный психоз». У пациента проявляются маниакальные (повышенная психическая активность), депрессивные (сниженная психическая активность) или смешанные эпизоды, которые могут чередоваться с периодами здорового состояния.
Согласно исследованиям, БАР передается по наследству примерно в 30% всех случаев. При этом степень родства влияет на риски:
- до 75% — однояйцевые близнецы;
- до 50% — БАР у обоих родителей;
- до 25% — разнояйцевые близнецы и БАР у одного из родителей.
При этом в риске развития биполярного расстройства ключевую роль играют именно эпигенетические модификации — влияние внешней среды на работу генов.
А вы сталкивались с наследственными психическими заболеваниями? Поделитесь своим опытом в комментариях!
Друзья! Если вы чувствуете, что вам нужна поддержка и помощь в решении психологических проблем, если подозреваете у себя или близкого психическое расстройство — обращайтесь в наш центр.
Мы предоставляем полный спектр услуг в сфере психотерапии:
- Консультации детских и взрослых психологов, психотерапевтов и психиатров – в клинике и на дому;
- Психотерапия: детская, индивидуальная, семейная, групповая;
- Медикаментозная терапия;
- Создание индивидуального плана поддержки и безопасной среды под потребности ребенка;
- Лечение и реабилитация нарушений психики в стационарных и амбулаторных условиях.
Переходите по этой ссылке, чтобы подробнее познакомиться с нашими предложениями. Задавайте вопросы онлайн или по телефону — мы всегда с удовольствием вас проконсультируем.
И будьте здоровы!