Подмосковные медики выявили наследственное заболевание у матери благодаря диагнозу ребенка. Заведующая консультативным отделением медико-генетического центра МОНИКИ Юлия Коталевская рассказала Дмитрию Степанищеву в «Интервью 360», какие возможности для диагностики дает современная наука.
Медико-генетическая служба Московской области отметила 30-летие. По словам Коталевской, организация развивается в современном, научном и медицинском трендах, а также использует все доступные генетические технологии в работе с пациентами. Главная задача медцентра — выявление и лечение генетических заболеваний на ранних этапах.
«В 2023 году, например, был введен расширенный неонатальный скрининг новорожденных. И мы, безусловно, участвуем в этой программе, выявляем детей на досимптоматическом этапе. И как раз-таки задача, например, расширенного неонатального скрининга заключается в том, чтобы начать лечение до инвалидизации пациента на досимптоматическом этапе, чтобы ребенок был здоров», — прокомментировала Коталевская.
Неонатальный скрининг включает тестирование на 36 наследственных заболеваний. Это заболевания обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и многое другое.
«Поток пациентов к нам формируют профильные специалисты. Это могут быть просто педиатры, терапевты и другие узкие. Неврологи, любые специальности к нам могут направить пациента с подозрением на наследственную патологию», — отметил врач.
Чтобы попасть на исследование, пациентам придется пройти очередь. Однако, в центре есть регистраторы, которые определят степень срочности и необходимости консультации.
Вместе с детьми на консультацию приглашают обоих родителей. Бывают ситуации, когда наследственные заболевания матери или отца выявляют именно благодаря диагнозу ребенка. По словам заведующей отделением, генетические тесты имеют высокую точность — 99,9%.
«Безусловно, если диагноз подтвержден, мы гарантируем, что мы сделали все, что возможно на современном этапе. Причем не только в России, но у нас единые стандарты с мировым сообществом генетическим», — заключила Коталевская.
Отмечается, что доступность генетического тестирования для населения в России очень высокая по сравнению с другими странами. Наследственные заболевания могут проявляться не сразу, а, на втором, четвертом, иногда шестом десятилетии жизни. Именно поэтому важно проходить превентивные тестирования.
Новости Московской области можно обсудить в «Суперчате 360».