Расстройство аутистического спектра (РАС) - это сложное заболевание, которое влияет на детей совершенно по-разному. У одних симптомы выражены слабо и со временем исчезают, в то время как другие сталкиваются с серьезными, пожизненными проблемами, такими как неспособность говорить. Такое несоответствие долгое время озадачивало ученых, но недавно исследователи выяснили, что биологическая основа аутизма закладывается еще до рождения, в утробе матери.
Ключ к пониманию проблемы лежит в коре головного мозга. Этот внешний слой отвечает за такие важные функции, как сознание, мышление, обучение, память и эмоции. Используя уникальный метод, исследователи обнаружили, что у малышей с аутизмом область коры головного мозга примерно на 40 % больше, чем у нейротипичных детей. Более того, аномальный размер этой области связан с тяжестью симптомов: чем больше площадь коры головного мозга у малыша, тем сильнее его социальные и языковые трудности в дальнейшей жизни. "Чем больше мозг, тем лучше, но это не обязательно так", - объяснила Алиссон Муотри, соавтор исследования в пресс-релизе. "Мы обнаружили, что в органоидах мозга малышей с глубоким аутизмом больше клеток и иногда больше нейронов - и это не всегда к лучшему".
Чтобы прийти к такому выводу ученые взяли образцы крови у 10 малышей в возрасте от года до четырех лет с идиопатическим аутизмом (когда не выявлена причина, обусловленная одним геном) и у шести неврологически нормальных малышей. Из этих образцов крови они извлекли стволовые клетки (универсальные клетки, которые могут превращаться в различные типы клеток), а из них они создали органоиды коры головного мозга, которые по сути являются миниатюрными моделями коры головного мозга плода, что позволило им изучить развитие таким образом, который был бы невозможен при использовании настоящего мозга плода.
В ходе двух отдельных экспериментов ученые заметили нечто поразительное: кора мозга малышей с аутизмом была примерно на 40% больше, чем у нейротипичных детей. Это была не просто разница в размерах - она также была связана с реальными симптомами. Дети, чьи образцы были больше, имели более серьезные социальные и языковые трудности в дальнейшем. Когда этим детям проводили сканирование мозга (МРТ), изображения показывали больший, чем обычно, объем в областях, связанных с социальным взаимодействием, языком и сенсорной обработкой.
Однако авторы исследования считают, что размер был не единственным отличием. У детей с аутизмом клетки росли примерно в три раза быстрее, чем у нейротипичных детей. В некоторых случаях, особенно у детей с наиболее тяжелыми формами аутизма, такой быстрый рост приводил к избытку нейронов. Это похоже на сад, где растения растут слишком быстро и густо - хотя может показаться, что больше роста - это лучше, на самом деле он может сделать сад менее функциональным и более сложным в уходе.
Исследователи также обратились к молекулярному уровню, изучив белок под названием Ndel1, который регулирует рост и деление клеток. Они обнаружили, что активность Ndel1 тесно связана с тем, насколько быстро и крупно растут клетки в коре, что позволяет предположить, что это играет ключевую роль в чрезмерном росте, наблюдаемом при аутизме.
Надо заметить, что это исследование является новаторским, поскольку в нем впервые были сопоставлены данные реальных детей, включая оценки IQ, тяжесть симптомов и снимки мозга. Таким образом, команда показала, что корни разной степени тяжести аутизма лежат в пренатальном развитии мозга, что открывает новые возможности для ранней диагностики и, возможно, будущих методов лечения.