В Ростове-на-Дону медики установили диагноз мужчине, страдающему от редкого генетического нарушения, как сообщает областное управление здравоохранения.
46-летний житель города обратился за медицинской помощью в клинико-диагностический центр "Здоровье", жалуясь на повышенную утомляемость и затруднения при разжимании рук. За последний год его состояние значительно ухудшилось, дошло до того, что он не мог продолжать работу. В ходе медицинского осмотра врачи зафиксировали ослабление мышечной силы при визуально нормальном объеме мышц, а также обнаружили неравномерность мышечного тонуса. Пациент испытывал трудности с тем, чтобы отпустить руку доктора после рукопожатия.
Дальнейшие исследования показали наличие симптомов, указывающих на возможное сочетание двух заболеваний: мышечной дистрофии и миотонических разрядов, что свидетельствует о патологической активности мышечных волокон. Анализы крови выявили значительное повышение уровня фермента креатинфосфокиназы, который играет важную роль в производстве энергии для сокращения мышц. Эти данные позволили предположить наличие болезни Штейнерта, что впоследствии подтвердилось молекулярно-генетическим исследованием.
Болезнь Штейнерта — это генетическое заболевание мышц, характеризующееся миотонией, состоянием, при котором мышцы медленно расслабляются после сокращения. Заболевание может приводить к ряду серьезных последствий, включая изменения в мышечной ткани, аритмию и другие эндокринные нарушения.
Лечения болезни Штейнерта не существует, однако существуют поддерживающие меры, которые могут замедлить прогрессирование симптомов.