Трисомия по 21-й паре хромосом - генетическая аномалия. Для нее характерны дополнительные копии генного материала в кариотипе. У людей с этим нарушением 47 хромосом. Это состояние сопровождается нарушением психического развития от нижней границы нормы до глубокой идиотии. Состояние осложняется различными пороками. Поэтому дети с синдромом Дауна составляют отдельную категорию в педиатрической практике. Частота встречаемости 1 ребенок на 500-800 новорожденных. Нарушение одинаково распространено среди девочек и мальчиков.
Все МРТ и КТ центры Москвы и СПб представлены у нас на сайтах. Выберите самый выгодный:
Синдром Дауна: причины
В 95% случаев этиология связана с нерасхождением 21-й хромосомы. Генетическое отклонение закладывается при сперматогенезе, овогенезе, после оплодотворения.
В 4-5% случаев причина ассоциирована с транслокацией. Часть генного материала прикрепляется к аутосоме и в процессе мейоза образует новую клетку.
Мозаичная форма синдромокомплекса формируется при нерасхождении ряда хромосом во время деления клеток эмбриона.
Факторы риска
Поскольку рождение ребенка с синдромом Дауна - результат случайной генетической мутации, оно может произойти у любых родителей. Достоверно установленными этиофакторами, повышающими вероятность этого события становится поздний гестационный возраст матери. Это связано с увеличением опасности нерасхождения хромосом в процессе деления клеток. Поскольку с возрастом контроль за процессом деления снижается, риск увеличивается для отцов старше 45 лет.
Другими этиофакторами становятся:
- транслокационный ген у одного из супругов;
- отягощенный генетическими аномалиями семейный анамнез;
- возраст беременной до 18 лет;
- близкородственные браки;
- влияние внешних сил, нарушающих онтогенез или формирование половых клеток.
Снизить опасность для родителей из групп риска помогает предимплантационная диагностика с последующим экстракорпоральным оплодотворением.
Синдром Дауна: хромосомы
В норме у человека 46 хромосом. По 23 пары он получает от отца и от матери. При транслокационной форме объектами транслокации становятся t(14;21); t (21; 22); 21q;21q. Прикрепление происходит к 13, 14, 15, 22, 4 и 5 хромосомам. При такой перестройке количество хромосом равно 45. При нерасхождении оно увеличивается до 47-ми.
При мозаичной форме 21-ю хромосому содержит только часть клеток организма. Это приводит к двум клеточном линиям. Одна содержит 46-хромосомный набор, другая - 47. При этом определить кариотип всех клеток невозможно, что осложняет прогноз для этой формы синдромокомплекса.
Типы синдрома Дауна
Выделяют три варианта этого нарушения:
- Стандартная трисомия. Это наиболее распространенный вариант генетической мутации. 21-я хромосома присутствует во всех клетках организма. Фенотип проявлен наиболее ярко. Это форма заболевания не наследуемая.
- Мозаицизм Дауна. При этом типе сопутствующие заболевания выражены в разной степени, поскольку часть клеток имеет нормальный геном, а часть лишнюю хромосому. Соотношение здоровых и измененных клеток сильно варьируется. Если у одного из родителей присутствует мозаичная форма зародышевой линии, вероятность передачи синдрома по наследству увеличивается.
- Транслокационная. Бывает результатом передачи дефективного генома наследству или спонтанной мутацией. Этот вариант синдромокомплекса протекает легче, чем стандартная трисомия. Но типические черты проявлены ярче. Физическое и интеллектуальное развитие незначительно снижено.
Для определения типа трисомии проводится исследование крови на кариотип.
Синдром Дауна: признаки
В 60-91% случаев характерные симптомы синдрома комплекса определяются на пренатальном УЗИ второго триместра. Маркерами становятся:
- расширение воротникового пространства;
- укорочение костей носа;
- деформации скелета;
- пороки сердца;
- расширение почечных лоханок;
- кисты сосудистого сплетения головного мозга.
В неонатальный период у младенцев наблюдается незначительное снижение массы тела. Визуальный осмотр позволяет обнаружить характерные фенотипические признаки. Они выявляются у 80-90% носители синдрома.
У новорожденных присутствует характерная кожная складка на шее. Отмечаются черепно-лицевые дизморфии. Из-за эпикантуса присутствует монголоидный разрез глаз. Лицо и переносица уплощены. Строение черепа уменьшенность переднезаднем направлении. Ушные раковины деформированы. Присутствует готическое небо. Из-за макроглоссии рот постоянно приоткрыт, язык высунут.
При этом нарушении наблюдается гипотонус, килевидная или воронкообразная грудная клетка, гипермобильность суставов. У малышей присутствует поперечная складка на ладони, сандалевидная щель. Симптомам относятся клинодактилия и брахидактилия. По краю радужки заметны пятна Брушфильда.
Особенности психического развития детей с синдром Дауна
Интеллектуальное развитие таких детей отличается от нормотипичных сверстников. Оно может достигать нижней границы нормы или оставаться на уровне выраженной умственной отсталости. Люди с этим синдромом неагрессивны, добродушны. Они доверчивы, внушаемы. Им трудно концентрировать внимание. Ощущение радости вызывает удовлетворение первичных нужд. Физический дискомфорт может спровоцировать аффект, который проявляется примитивным образом. Эмоциональные реакции ярко выражены.
Характерными особенностями становятся:
- сложности при обучении счету;
- снижение способности к абстрактному мышлению;
- неразвитое эстетическое чувство;
- неспособность следовать развернутый словесной инструкции;
- системное недоразвитие речи;
- отставание в моторном развитии.
Синдром Дауна: какие заболевания его осложняют
Это группа детей относится к часто болеющим. Инфекционные заболевания осложняются пневмониями, отитами, аденоидитом, тонзиллитом. Иммунитет у них снижен.
У людей с этим синдромокомплексом выявляется:
- тетрада Фалло;
- открытый артериальный проток;
- дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки;
- косоглазие;
- врожденный вывих бедра;
- пороки ЖКТ;
- гипотиреоз;
- запор;
- ожирение;
- рак яичка;
- гнездная алопеция.
У женщин наблюдается нарушение ановуляторных циклов. Это приводит к снижению фертильности. Мужчины часто бесплодны. В подростковом возрасте отмечается экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна
При ранней коррекции пациентов возможно адаптировать к самостоятельной жизни. Существуют специально разработанные программы для носителей этого синдрома. Они призваны скорректировать существующие дефициты.
Новорожденным в первые дни жизни нужно назначение Эхо-КГ, УЗИ брюшной полости, консультация узких специалистов. Это позволяет своевременно диагностировать пороки развития. Носители синдрома нуждаются в более пристальном внимании врачей.
Медико-социальное сопровождение носит междисциплинарный характер. Для стимуляции моторных навыков назначают ЛФК, физиотерапию, занятия улучшающие мелкую моторику. Развитием речи занимаются логопеды, олигофренопедагоги.
В зависимости от уровня снижения интеллекта дети с трисомией могут посещать коррекционную школу или обычное учебное заведение в рамках инклюзии. Семьи, воспитывающие несовершеннолетних нуждаются в дополнительной психолого-педагогической поддержке.
Прогноз
Синдром Дауна не является болезнью и не имеет лечения. Предлагаемые методики терапии не имеют клинической эффективности. Это генетическое отклонение, требующие ранней медико-психологической коррекции.
Продолжительность жизни носители этого синдрома ниже, чем у людей в популяции. Средний возраст доживаемости 50-60 лет. Летальный исход в первый пять лет жизни связан с тяжелыми пороками развития и низким иммунитетом.
Литература по теме
- Григорьев К.И., Выхристюк О.Ф., Егоренков А.М. СИНДРОМ ДАУНА // Медицинская сестра. 2014. №7.
- Ребенок с синдромом Дауна. Новое руководство для родителей. Под ред. С.Дж. Скаллеран. - М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2012. 2-е изд. - 424 с.
- Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под ред. Ю.И. Барашнева. -М.: Триада-Х, 2007. - 280 с.
- Кузнецов Алексей Петрович Синдром Дауна: особенности психического развития детей // Научные исследования. 2015. №1.
- Antonarakis SE: Parental origin of the extra chromosome in trisomy 21 as indicated by analysis of DNA polymorphisms. Down Syndrome Collaborative Group. N Engl J Med 324(13):872-876, 1991. doi: 10.1056/NEJM199103283241302