Синдром Хатчинсона-Гилфорда или прогерия это крайне редкое генетическое явление. Он заключается в том, что с раннего возраста у человека начинается преждевременное старение.
Первый случай зафиксирован британским врачом Джонатаном Хатчинсоном в 1886 году, когда на прием пришел шестилетний мальчик с атрофией кожи.
Уже позже, Гастингс Гилфорд, изучая синдром, ввел термин “прогерия” и только потом болезнь стали находить и у взрослых.
Старение по большей части происходит внешне. Например: желудок, кишечник, легкие, почки, печень и иммунная система остаются не тронутыми.
Признаки заболевания
- Выпадение волос
- Большие глаза
- Череп в верхней части увеличен, а в нижней части наоборот
- Тонкие губы
- Маленький острый нос
- Сморщенный вид кожи
- Дефицит веса и роста
- Маленький подбородок
Возникает синдром из-за нарушения в формировании белка ламина А, вследствие чего возникает белок прогерин. Белок А нужен человеку для того, чтобы правильно сформировать форму ядра внутри клетки.
Из-за мутации, клетки не могут функционировать правильно. Ядро повреждается и вызывает болезни, характерные для пожилых людей.
На этапе рождения и раннего младенчества синдром проходит незаметно, а начиная с младшего возраста его становится видно. Иногда болезнь возникает в период полового созревания, из-за дефекта в гене АТФ-зависимой хеликазы.
Как живут люди с синдромом Хатчинсона
- Меган Найбор
Семью Меган Найбор избрали послами исследовательского фонда прогерии. Уже в пять лет она стала лицом прогерии. В 13 лет девушка снялась в фильме HBO «Жизнь согласно Сэму», в котором показана проблема прогерии.
- Девин Скаллион
Девин прожил двадцать лет с прогерией и это считается достаточно долго для человека с подобным синдромом. Он участвовал в клинических испытаниях лекарственного препарата, ставшим первым эффективным средством при лечении болезни Хатчинсона.
- Тиффани Ведекинд
Болезнь стала проявляться у Тиффани после двадцати лет. Девушка не отчаивается и живет полной жизнь, хотя больше, чем другие уделяет время здоровью.У нее есть бред собственных свечей, а также она открыла студию йоги. В этом году ей исполнится 45 лет.
Тиффани Ведекинд считается самым долгоживущим человеком с прогерией.
Какой прогноз
Заболевание невозможно вылечить, врачи лишь поддерживают здоровье пациента в индивидуальном порядке. Чтобы сбалансировать дефицит лептина, им назначают специальный препарат.
Многим рекомендуют пить гормоны, соблюдать диету и ходить на физиотерапию при болевых ощущениях.
Из общих рекомендаций, нужно периодически делать ряд обследований и сдавать кровь. Люди с синдромом Хатчинсона должны чаще, чем здоровый человек, посещать кардиолога, офтальмолога и стоматолога.
Живут, к сожалению, люди с болезнью Хатчинсона-Гилфорда совсем недолго, в среднем 13 лет, хотя и встречались случаи, когда люди жили до 40 лет.