Специалисты Центра персонализированной медицины Детской больницы Лос-Анджелеса проведи исследование, которое позволило раскрыть ряд новых генетических причин хордомы у детей — редкой и опасной формы рака.
Результаты исследовательской работы опубликовал журнал Molecular Cancer Research.
Хордома – агрессивная опухоль костей, чаще всего образовывающаяся у детей в области у основания черепа. Группа ученых исследовали и ядерную, так и митохондриальную ДНК. Специалисты обнаружили два класса генетических триггеров, провоцирующих развитие разных подтипов хордомы.
Исследование включало секвенирование экзонов всех генов ядерного и митохондриального геномов образцов хордомы от 23 детей, собранных из различных медицинских центров США. Образцы для изучения были взяты в шести разных американских академических медицинских центрах.
В ходе исследования было обнаружено, что у 22 процентов пациентов хордомы были выявлены мутации в гене ARID1B, которые проявлялись короткими вставками и делециями. Эти мутации считаются потенциальными факторами риска развития хордомы, в дополнение к ранее известным дефектам в гене SMARCB1. Также были выявлены значительные мутации в митохондриальной ДНК, включая те, которые кодируют митохондриальный комплекс NADH.
Интересным выводом исследования является указание на связь между ремоделированием хроматина (изменением внутренней структуры хромосом) и митохондриальным метаболизмом в патогенезе хордомы. Это свидетельствует о важности влияния генетических изменений на внутриклеточные процессы и развитие рака. При этом открытие такой связи может стимулировать разработку более эффективных методов лечения для детей и взрослых, страдающих от хордомы.
Изображение от freepik