Редчайший синдром, которому были просвещены две предыдущие наши публикации, не лечится. Медицина может предложить только паллиативную помощь: замедлить разрешение суставов, попытаться спасти зрение и так далее. Что касается профилактики, то тут всё ещё сложнее.
Дело в том, что синдром очень плохо изучен. Только в 2018 году ученые установили, какой ген отвечает за развитие болезни. При этом известно, что из 16 случаев синдрома Саула-Вильсона, 15 – спонтанная мутация. То есть никаких предпосылок для болезни не было, ошибка в генах просто случилась.
Один случай – наследственный. То есть ребёнок родился в семье, где один из родителей был носителем дефектного гена. В таком случае риск передачи недуга – 50%.
Другими словами, болезнь крайне редкая. Дети с синдромом Саула-Вильсона, учитывая тяжесть течения болезни, в большинстве случаев вряд ли смогут стать родителями. Но с другой стороны, от спонтанной мутации никто не застрахован. Пусть и вероятность этого ничтожна.