Люди с генетическим нарушением обмена веществ (классической галактоземии) сталкиваются с когнитивными нарушениями, включая двигательный (речевой) дефицит и нарушение памяти. В исследовании использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (МРТ) для оценки спонтанной функциональной связности во время отдыха, чтобы изучить потенциальные нарушения в нейронных сетях. Были оценены нейронные сети с помощью корреляционного анализа на основе исходных данных у 13 подростков с галактоземией и 13 сравнимых контрольных групп.
Результаты показали на изменение в нескольких сетях, особенно в сетях пассивного режима работы мозга. В эту сеть включаются визуальная сеть, осознание, воспроизведение, самоанализ и другие. В особенности были выявлены изменения в сетях, охватывающих медиальную префронтальную кору, теменную дольку и клиновидную кость. Это структура нейронных сетей участвует в пространственной ориентации и внимании. Кроме того, было обнаружено изменённое взаимодействие сетей, включая островковую и верхнюю лобную извилины, которые очень важны для сенсомоторной интеграции и моторного (речевого) планирования. Также обнаружены аномалии в сетях, затрагивающих затылочные области, которые отвечают за зрительно-пространственные возможности и рабочую память.
И самое главное, что у людей с галактоземией выявлены по несколько признакам изменённые функциональные связи с верхней лобной корой, передним островком, теменной долей и клиновидной костью. Исходя из исследований следует, что эти области мозга очень важны для дальнейшего изучения влияния классической галактоземии на мозг человека. Более того, данные изменения соотносили с результатами нейрокогнитивных тестов, которые подтвердили связь характерную для заболевания классическая галактоземия.
Эти результаты помогают изучить характеристики нарушений головного мозга при классической галактоземии, а также определяет дальнейшее направление в исследовании этого заболевания.
Источник: National Library of Medicine.