«Синдром Дауна» — самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Около 20% тяжёлых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью.

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650- 800 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем.

Главное: Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

Формы синдрома Дауна

Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.
Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.
Синдром Дауна с мозаицизмом. Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины. Какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов? Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. В настоящее время известно около 400 генов на 21-й хромосоме, но функция большинства из них остается неясной по сей день.

Интеллектуальные возможности при синдроме Дауна

Наиболее распространенным расстройством, связанным с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как: расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства. Мышление. Глубокое недоразвитие речи этих детей (выраженные повреждения артикуляционного аппарата, заикание) часто маскирует истинное состояние их мышления, создает впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.) некоторые дети с синдромом Дауна могут показывать те же результаты, что и другие воспитанники. В формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения. Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным школьным предметам.

Что касается отдельных аспектов интеллектуальной деятельности:

Память. Характеризуется гипомнезией (уменьшенный объём памяти), требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала. Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух.
Внимание. Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания – дети легко отвлекаются.
Воображение. Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны воспринимать части рисунка, но соединять их в целое изображение не могут.
Поведение. Характеризуется, в основном послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Могут встречаться и разнообразные поведенческие расстройства.
Эмоции. У детей с синдромом Дауна отмечается сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые – преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются. У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.
Личность. В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность действиям и поступкам других людей. У некоторых из этих детей наблюдаются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность. Однако большинству детей присущи положительные личностные качества: они ласковы, дружелюбны, уравновешенны.

Сравнение этапов развития нормальных детей и детей с Синдромом Дауна

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

Никто не знает, когда остановится ребенок с синдромом Дауна в своем развитии. У вас есть возможность помочь своему ребёнку максимально раскрыть заложенный в нём потенциал и стать полноценным членом общества, как и его здоровые сверстники, вести активный образ жизни: учиться и работать.

Т.к. лица с синдромом Дауна, окончившие специальную (коррекционную) школу могут продолжить обучение в среднеспециальных и высших учебных заведениях. Это право закреплено в соответствующих указаниях Министерства социального обеспечения РСФСР от 3.11.1989 г. № 1 – 141 — У и от 5.09.1989 г. № 1 — 1316 — 17/16/ 18.

Современные подходы к обучению и реабилитации детей с синдромом Дауна

На сегодняшний момент «основным лечением» детей с синдромом Дауна является педагогическая помощь. Одной из первых программ «раннего вмешательства» в развитие детей со сложными дефектами считается программа раннего обучения детей с синдромом Дауна, разработанная Л.Рходес с группой коллег в государственном госпитале Сонома (США) и продемонстрировавшая эффективность педагогического вмешательства в дефицитарное развитие. Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки», разработана в университете Маккуэри (Сидней, Австралия, 1975), апробирована в учебном центре этого университета на категории детей с синдромом Дауна и другими нарушениями развития. Данная программа побуждает детей более полно взаимодействовать с окружающим миром. К «лечению» привлекаются такие специалисты как: олигофренопедагоги, логопеды, воспитатели, специалисты по лечебной физкультуре, музыкальные работники, преподаватели физкультуры.

Учитывая особенности моторного развития детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, размытость границ интеллектуального коридора, высокую пластичность центральной нервной системы и способность к компенсации нарушенных функций обусловило применение аутонейритотерапии в сочетании с микрополяризацией с целью улучшения когнитивных функций. В нашем центре за последние 3 года по этой схеме пролечилось более 30 детей с синдромом Дауна в возрасте от 3 до 6 лет, так как именно в этот период можно исправить первично нарушенные психические и моторные функции и предупредить возникновение вторичных отклонений в развитии. А также этот период благоприятен для формирования правильной социальной модели поведения.

«Синдром Дауна» — самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии.-4

Данная схема показала высокую терапевтическую эффективность на:

отставание в моторном развитии – в развитии тонкой и общей моторики;
слабую кратковременную слуховую память;
увеличение периода концентрации;
трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков;
трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать;
трудности с установлением последовательности (действий, явлений, предметов и др.);
ускорение развития речи (увеличение словарного запаса, приводящего к более широким знаниям; улучшении в освоении грамматических конструкций; способности к общению, пониманию заданий, скорее осваивать новые слова и грамматические правила).

В клинике Мельниковой Е.А работают высококвалифицированные специалисты и разработаны различные авторские схемы лечения детей с синдромом Дауна, доказавшие свою эффективность временем. К нам Вы можете обратиться за квалифицированной медицинской помощью и составить грамотный план лечения.

Надеемся эта информация была Вам полезна!