Факоматоз– обобщенное название группы прогрессирующих генетико-детерминированных заболеваний, которым свойственно полиморфная симптоматика с поражением органов и систем, а также с развитием новообразований висцеральных органов.
Важно. Факоматоз не является диагнозом, он лишь показывает принадлежность патологии к определенной группе заболеваний (более 30 болезней, например, нейрофиброматоз Реклингхаузена, синдром Бонне-Дешона-Блана, ангиоматоз и другие).
Причины.
Патология возникает при нарушениях в процессах дифференцировки и развития клеток при эмбриональном образовании. Является генетическим заболеванием, но может проявляться не в каждом поколении.
Симптомы.
Чаще проявляются неврологическая и дерматологическая симптомы, могут быть врожденными или появиться позже.
Неврологическая симптоматика.
При поражении нервной системы в оболочках головного мозга могут образовываться туберы, кисты, узлы, нейрофибромы, кальцификаты, участки атрофии, демиелинизации, а также аневризмы, ангиомы и другое. Наличие патологических структур может проявляться судорожным синдромом, абсансами, эпиприступами.
У молодых людей отмечается недоразвитие, аутизм или СДВГ, нарушения органов слуха, зрения, может привести к лицевому парезу.
Дерматологические проявления.
Как правило, бывают выявлены в первые месяцы жизни, представляют собой пигментированные или гипопигментированные участки кожи, а также дематофибромы, нейрофибромы, папилломы, шагреневые бляшки, ангиомы. Могут быть единичными или диффузными, разными по цвету, но практически всегда асимметричные по форме.
Эндокринные нарушения.
Помимо стандартных расстройств вегетативной системы (ломкость ногтей, выпадение волос, сухость кожных покровов), могут возникнуть серьезные заболевания – гипотиреоз, несахарный диабет, ожирение.
Офтальмологические расстройства.
Некоторые формы факоматоза влияют на органы зрения, вызывая его нарушение и развитие заболеваний, например, гамартома сетчатки, ангиоматоз и другие.
Другие проявления.
Практически всегда факоматозам свойственно наличие новообразований, которые являются доброкачественными, но склонные к рецидивированию и перерождению, например, гамартомы. Также лица, стардающие факоматозом чаще переносят инфекционные заболевания, что влияет на основную патологию.
Диагностика.
Диагностировать и верифицировать заболевание не легко, обычно для этого требуется не мало времени, помимо стандартных анализов, нужно посетить много узких специалистов в зависимости от вида и проявления факоматоза.
Призывнику.
Конкретной статьи по факоматозу в Расписании болезней не найти, освидетельствование сводится к конкретному диагнозу и проявлениям, так, если говорить, например, о новообразованиях, будет применяться статья 10 РБ, при офтальмологических нарушениях и других нарушениях – соответствующие статьи.
Поэтому, в случае диагностированного факоматоза, призывнику обязательно нужно записываться на консультацию, потому что ситуация не простая и требует тщательного разбора.
