Болезнь Альцгеймера долгое время оставалась одной из самых загадочных и неизлечимых нейродегенеративных болезней, поражающих пожилых людей. Недавнее открытие, связанное с геном APOE4, открывает новые перспективы в понимании причин заболевания и разработке целенаправленных методов его лечения.
ниже вы встретите термины Гомозиготность и Гетерозиготность — это термины из генетики, которые описывают, какие версии гена у человека есть в каждой паре его хромосом. Для понимания этих понятий важно знать, что каждый человек наследует по одной копии каждого гена от матери и одной от отца.
Гомозиготность — это когда обе копии гена в паре хромосом одинаковые. Например, если вы унаследовали от обоих родителей ген синих глаз, то вы гомозиготны по этому гену.
Гетерозиготность — это когда копии гена различаются. Если, скажем, от матери вы унаследовали ген синих глаз, а от отца — ген карих глаз, то вы гетерозиготны по этому гену.
Недавнее исследование, проведённое командой доктора Хуана Фортеа из Исследовательского института Sant Pau в Барселоне, пролило свет на ген APOE4, который долгое время считался лишь одним из многих факторов риска болезни Альцгеймера. Эти новые данные показывают, что наличие двух копий этого гена не только увеличивает риск, но и является непосредственной причиной развития заболевания у пожилых людей. Это открытие кардинально меняет представления о механизмах возникновения болезни Альцгеймера и открывает новые направления для исследований и разработки терапий.
Ген APOE имеет три основные формы: APOE2, APOE3 и APOE4. Из них APOE3 является наиболее распространённым и не связан с изменением риска развития болезни Альцгеймера, в то время как APOE2 может даже предоставлять некоторую защиту. Однако APOE4 считается наибольшим генетическим фактором риска для развития болезни в позднем возрасте, особенно если человек унаследовал две копии этого гена — одну от каждого родителя.
Исследования показали, что носители двух копий APOE4 начинают накапливать амилоидные бляшки в мозге уже в возрасте 55 лет, что значительно раньше, чем у людей с одной копией или с вариантом APOE3.
К 65 годам у большинства носителей двух копий APOE4 наблюдается значительное накопление бляшек, что также совпадает с более ранним появлением симптомов болезни. Эти данные подчёркивают, что APOE4 может действовать не только как фактор риска, но и как причина болезни.
Открытие того, что гомозиготность APOE4 может быть причиной болезни Альцгеймера, имеет огромные последствия для направления исследований и разработки методов лечения.
Одним из основных вопросов является разработка и адаптация терапевтических стратегий, специфических для этой генетической формы болезни. Например, препарат Leqembi, который используется для умеренного замедления прогрессирования болезни, может иметь опасные побочные эффекты у лиц с двумя копиями APOE4, такие как отек мозга и кровоизлияние. Это подчеркивает необходимость более тщательного подхода к лечению этой категории пациентов.
Важным аспектом является и необходимость исследования эффектов APOE4 в различных этнических группах, поскольку большинство исследований было проведено среди белых людей европейского происхождения. Понимание того, как APOE4 влияет на разные популяции, может значительно улучшить общий подход к лечению и предотвращению болезни Альцгеймера в мировом масштабе.
Открытие свежее и только что пробежало по новостным сайтам - поэтому лечение ещё не поменялось, но ученые и медики уже начали очень быстро копать в нужном направлении.