Я уже рассказывала о том, что судебно-медицинскому эксперту приходится сталкиваться не только с насильственной смертью, но и редкими генетическими патологиями.
Например, болезнь Гоше или глюкоцереброзидный липидоз.
Как-то привезли на вскрытие труп ребёнка женского пола четырёх месяцев.
Из медицинских документов было известно, что младенец страдал болезнью Гоше, проведена ДНК-диагностика, но вместо того, чтобы направить труп на исследование патологоанатому, его привезли на судебку, так как смерть наступила на дому.
Конечно, я тут же полезла в интернет, чтобы прочитать про данную патологию, всё не упомнишь.
Болезнь Гоше была открыта в 1882 году французским врачом Филиппом Гоше. Он лечил пациентку, у которой были выявлены специфические изменения в тканях селезёнки. Женщину спасти не удалось, она умерла от заражения крови. Затем, через продолжительное время, врач столкнулся с аналогичным клиническим случаем. В этот раз Гоше удалось определить, что в тканях селезенки накапливается глюкоцереброзид (жировое вещество), из-за недостаточности фермента глюкоцереброзидазы. На основании результатов обследования, врач сделал предположение, что данные изменения связаны с генетической патологией.
Болезнь Гоше встречается редко. У некоторых народов распространённость такого заболевания в несколько десятков раз выше. Это обусловлено историко-культурными традициями, которые допускают браки между людьми, состоящими в родстве. В моём случае родители были близкими родственниками.
Болезнь Гоше относится к наследственным ферментопатиям. Из-за недостаточной выработки лизосомальных ферментов нарушается жировой обмен. Лизосомы-клеточные органеллы, которые содержат несколько десятков гидролитических ферментов. Они необходимы для расщепления белков, жиров, углеводов, нукленновых кислот. Из-за неправильной работы лизосом возникают так называемые болезни накопления, при которых в клетках накапливаются липиды, мукополисахариды, гликопротеины.
При болезни Гоше из-за недостаточности фермента бета-глюкозидазы нарушается расщепленне гликосфинголипидов - соединения липидов и углеводов. В норме фермент отщепляет глюкозу от глюкоцереброзида. Если этого не происходит, макромолекулы накапливаются в клеточных структурах, образуя так называемые клетки Гоше. Их ещё называют пенистыми клетками из-за характерной формы. При нарушении обмена жиров нарушается работа различных органов и систем. Сильнее всего страдают печень, селезёнка, костный мозг, опорно-двигательный аппарат.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и делится на три типа.
Мы будем говорить о втором, так как в моём случае был именно он.
Второй (инфантильный) тип встречается редко и характеризуется проявлением в раннем детском возрасте. Как правило, это происходит в первые полтора года жизни. Ферментная патология проявляется увеличением печени и селезёнки. У новорожденного нарушены глотательные рефлексы, могут появиться проблемы с дыханнем.
Клетки Гоше формируются в центральной нервной системе, что проявляется неврологическими расстройствами. Ребенок заметно отстаёт в физическом и психическом развитии. До года у него снижен тонус мышц, а затем возникает гипертонус. Он сильнее всего проявляется в области шеи и конечностей, ограничивает подвижность, вызывает боли, гипертонус, приводит к спазмам, параличу. Из неврологических проявлений отмечаются судороги. У многих пациентов развивается косоглазие. Дети с болезнью Гоше второго типа подвержены пневмонии, которая протекает в тяжёлой форме.
Особенностью патологии является то, что она плохо поддаётся лечению и приводит к тяжёлой инвалидности с детства, ранней гибели пациента.
Второй тип имеет самый неблагоприятный прогноз, так как патологические изменения появляются в первые месяцы жизни, и болезнь быстро прогрессирует. Большинство заболевших умирает в течение первых двух лет жизни.
При подозрении на болезнь Гоше диагностика включает несколько этапов:
–обнаружение характерных клинических признаков заболевания,
–измерение активности бета-D-глюкозидазы в лейкоцитах,
–проведение молекулярно–тенетического анализ.
В моём случае проводилось не только молекулярно-генетическое исследование, при котором выявлена мутация гена, характерная для болезни Гоше, но и ферментный анализ, в результате которого установлен значительный дефицит глюкоцереброзидазы и повышение уровня хитотриозидазы. Хитотриозидаза–фермент, который синтезируется активированными макрофагами.
По результатам микроскопического исследования кусочков внутренних органов, у ребёнка были поражены головной мозг, лёгкие, печень, селезёнка, лимфатические узлы, надпочечники.
Друзья, спасибо, что читаете!