Российские ученые научились улавливать генетические «сингалы» о возможных умственных отклонениях у детей.
Ученые Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского в составе научного коллектива обнаружили генетические причины об отклонениях в речевом и умственном развитии детей, а также о врожденных пороках сердца. Эти сведения ученые планируют применять для обследования малышей и их родителей с целью планирования следующих детей в семье. Результаты работы научной группы были опубликованы в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.
Установлено, что врожденный порок сердца встречается у современных детей чаще, чем другие пороки развития внутренних органов. Сегодня это одна из основным причин детской смертности. Часто такие аномалии наблюдаются в союзе с хромосомными нарушениями – при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса. Исследователи пришли к выводу, что 10-12% случаев порока сердца вызваны генетическими заболеваниями.
Сегодня таких детей и их родителей обследуют при помощи метода хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Однако специалисты вуза полагают, что этот метод обладает рядом изъянов, поэтому врожденные пороки сердца требуют проведения цитогенетического и молекулярно-генетического обследования.
Ученые при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни" сумели выявить мутации генов, которые приводят к возникновению пороков разных органов у детей. Используя этот метод можно выяснить, является ли патология первого ребенка генетической, чтобы спланировать появление следующих детей в семье.
«Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате мы обнаружили патогенные варианты в 13 различных генах», - сообщила доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.
Отклонения в развитии
Ученые провели генетические тесты и выяснили, что в подавляющего большинства детей с отклонениями в развитии мутации не были унаследованы от родителей. Таким образом они могут прогнозировать рождение здоровых детей.
Какие генетические тесты помогут в планировании ребенка?
Перед планированием детей рекомендуется посетить врача-генетика, который поможет собрать анализ семейного анамнеза, оценить риски наследственных заболеваний и обсудить возможные варианты действий.
Анализ ДНК – позволит выявить генетические мутации, связанные с наследственными заболеваниями. Во время беременности возможен забор образцов тканей плода для генетического анализа.