— Да, пока все хорошо. Размеры плодного яйца и эмбриона соответствует сроку, есть красивый желточный мешок, однако более точную информацию мы получим несколько позже.
— На скрининге?
— Да, на скрининге.
Само слово «скрининг» во время беременности порождает некоторую путаницу. Скрининги во время беременности бывают разные: на гестационный сахарный диабет и гестационный гипотиреоз. Пришло время обсудить самый важный скрининг — на врожденные заболевания.
Какие нарушения покажет пренатальный скрининг
Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, при этом часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.
В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:
Синдром Дауна — лишняя хромосома в 21-й паре. Это генетическое заболевание хорошо известно, поскольку встречается очень часто, приблизительно один случай из 700 родов. Таких особенных детей воспитывают Ирина Хакамада и Эвелина Бледанс. Это непростая задача, требующая много терпения, сил и любви.
Синдром Эдвардса — лишняя хромосома в 18-й паре. Встречается примерно один раз на 3000 родов. Аномалии черепа сочетаются с пороками сердца и крупных сосудов и сопровождаются глубоким поражением интеллекта. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5–10 %. Основная причина смерти — остановка дыхания и нарушения работы сердца.
Синдром Патау — лишняя хромосома в 13-й паре. Такие дети рождаются один на 7000 родов. Как правило, они страдают множественными врожденными пороками, 95 % умирают в первые месяцы жизни. Выжившие имеют крайнюю степень поражения интеллекта — идиотию.
Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родиться больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить, продолжать вынашивать эту беременность или прервать.
Подробно о скринингах еще поговорим.
Читать по теме: «Раньше я не ела после 18, а теперь вижу, как подскакивает уровень глюкозы при нерегулярном питании и стараюсь есть регулярно»
Приходите дружить в Телеграм: там жизнь в командировках, разбор клинических случаев и лучшие врачи в комментариях.