В середине апреля мне посчастливилось попасть на конференцию по нейрогенетике.
Это было знаковое событие, которое помогло мне расставить финальные точки над i, чтобы понимать, зачем козе баян, неврологу генетик, а родителям долгое ожидание и потраченные сотни тысяч рублей.
Генетика - наука новая, которая получает информацию каждую минуту, и обновляет свои базы данных. Еще вчера неизвестная мутация сегодня уже активно изучена и может интерпретироваться в соответствии с клинической картиной. Но, закон жизни суров: чем больше мы знаем, тем еще большего мы не знаем.
Означает ли это, что если Вы уже проверили всю генетику и ничего не нашли, то заболевание не имеет генетического субстрата?
— нет . Может, мы просто еще не знаем, ГДЕ и главное, ЧТО искать.
А если ребенок клинически здоров, но в анализе были обнаружены определенные генетические последовательности, которые интерпретируют как НЕ НОРМУ, означает ли это, что ребенок болен?
— нет. Это может быть просто находкой, с которой мы пока не знаем, что делать.
Так зачем же нам нужна эта генетика, что она вообще смотрит, и какие на сегодняшний день есть исследования?
Присаживайся, сейчас расскажу.
Сразу скажу, что я не генетик. Поэтому здесь будет собрана информация, которая непосредственно касается нейрогенетики (то есть тех исследований, которые могут понадобится при неврологической патологии)
- Анализ на кариотип. Данный анализ направлен на исследование количество хромосом и их структуры. Один из самых доступных анализов, позволяющий выявить и подтвердить целые генетические синдромы, которые сложно пропустить педиатру или врачу узкой специальности, поскольку хромосомные аномалии затрагивают практически все системы органов
- Секвенирование ДНК нового поколения (NGS) (экзом, геном, Сэнгер).
Экзом - это ЧАСТЬ генома, отвечающая за синтез белка в организме. Мутации в экзоме составляют до 85% от всех мутаций, связанных с болезнями.
Геном - это вся совокупность наследственного материала, заключенного в клетке. Анализу подвергаются не только экзомы, кодирующие белки, но и митохондриальная ДНК, и межгенные участки.
Секвенирование по Сэнгеру - еще более точный анализ генома, который может исключить ложноположительные результаты, и подтвердить полученную информацию на ранее проведенных скринингах.
На данный момент существуют целые панели NGS для определенных групп заболеваний, позволяющих определить наличие генетических мутаций в генах, ответственных за развитие клинической картины пациента.
Например, есть NGS панели при аутизме, эпилепсиях.
3.Отдельные группы генетических тестов: гистологические и иммуногистохимические исследования, поиск мутаций в определенных экзонах, генах, газовая хроматография, хромосомный микроматричный анализ и т.д.
Для определения вида генетической диагностики врачу-генетику необходим прежде всего анализ клинической картины и предположения лечащего врача о группе или конкретном заболевании. Потому что проверять всех и на всё абсолютно нецелесообразно и не приносит никаких результатов, кроме ложноположительных.
По этой причине клиническая картина решает. Мы исходим из того, что есть у пациента, и в какие критерии заболевания эти проявления можно отнести. И только после этого принимается решение о виде и типе исследования для поиска генетической аномалии.
Зачем и когда нам нужна генетика? На какие вопросы она отвечает?
- Таргетное лечение: чем лечить и чем НЕ лечить?
Есть часть заболеваний, например, генетически обусловленных эпилепсий, где вид мутаций будет решающим для назначения того или иного противосудорожного препарата. Потому как без генетики на одном препарате, который вроде бы как подходит, у нас будет ухудшение, а на другом, который в принципе даже не рассматривается при терапии таких приступов, может привести к драматическому улучшению практически сразу)
- Повторится ли болезнь в семье
Генетические обследование отвечают на вопросы о возможности иметь здоровых детей для больных или носителей тяжелых заболеваний, возможности иметь здорового ребенка после рождения больного (при планировании беременности)
- Чего ожидать в будущем? Есть ли дополнительные риски для здоровья
Прогноз на дальнейшую жизнь с установленным заболеванием.
- Найти компанию по несчастью (с).
Да, как бы это не звучало, но в процессе поиска обследований и лечения родители знакомятся с другими родителями, вступают в сообщества, форумы, где активно поддерживают друг друга и делятся различной информацией
- Генетика позволяет завершить длительный путь поиска «почему это произошло?», снять чувство вины и сосредоточиться на лечении и реабилитации.
Всегда ли данные анализы платны? Если нет средств на эти дорогостоящие обследования, то как быть?
В России есть фонды, которые готовы оказать всевозможную поддержку семьям с генетическими заболеваниями. И вот часть из них:
- Служба поиска медицинской помощи "Верное направление" https://vernap.ru/
- МАГЗ "Дети-бабочки" (содействие в оказании мед.помощи детям с ген.заболеваниями в странах СНГ: Беларусь, Узбекистан, Таджикистан, Армения, Киргизия, Казахстан) https://iagd.ru/
- Фонд психологической помощи "Быть человеком" https://being-human.ru/
- Фонд "Геном жизни" https://fondgenom.ru/
Генетические лаборатории, в которых можно получить консультацию генетика и сдать анализы :
- Геноаналитика https://www.genoanalytica.ru/
- Геномед https://genomed.ru/
- Генетико https://genetico.ru/
В заключении
Генетика отвечает на многие вопросы, но как и любой метод диагностики, несовершенна.
Задача специалиста состоит в том, чтобы поставить верный диагноз и в соответствии с этим составить грамотную маршрутизацию пациента, назначить верное лечение и план реабилитации
