Миотоническая дистрофия — это форма мышечной дистрофии, которая поражает мышцы и многие другие органы тела. Существуют разные типы МД, и некоторые из них вызывают более серьезные проблемы, чем другие. В настоящее время не существует лекарства от миотонической дистрофии.
Миотоническая дистрофия — это мультисистемное наследственное заболевание. Хотя часто рассматривается как заболевание мышц, могут наблюдаться проблемы со скелетными мышцами, нарушения функции сердца, затрудненное дыхание, катаракта, проблемы с речью и глотанием (дизартрия и дисфагия), когнитивные нарушения, чрезмерная сонливость в дневное время или симптомы диабета. Маловероятно, что у какого-либо отдельного человека будут наблюдаться все или даже большинство из этих симптомов.
Миотоническая дистрофия — одно из наиболее вариабельных и сложных известных заболеваний. Пораженные системы, тяжесть симптомов и возраст появления этих симптомов сильно различаются у разных людей, даже в одной семье. Однако прогноз столь же изменчив, как и симптомы этого заболевания.
Как влияет на ваше тело?
Миотоническая дистрофия – очень сложное заболевание.
Наиболее распространенными последствиями являются мышечные проблемы, в том числе мышечная слабость (миопатия), проблемы с расслаблением мышц (миотония) и атрофия мышц, которая со временем ухудшается (атрофия). Однако ошибочно думать как о мышечном заболевании, поскольку оно также влияет на многие другие функции организма:
Мозг
- Трудности с мышлением и решением проблем.
- Эмоциональные и поведенческие проблемы
- Повышенная дневная сонливость
- Повреждение нервов ног и рук
Зрение
- Катаракта
- Повреждение сетчатки
- Опущение век (птоз)
Иммунная система
- Снижение уровня антител в кровотоке (гипогаммаглобулинемия)
Дыхательная система
- Проблемы с дыханием у новорожденных
- Частые легочные инфекции
- Аспирация пищи или жидкости в дыхательные пути
- Неспособность вдыхать достаточное количество кислорода.
- Апноэ во сне
Эндокринная
- Резистентность к инсулину
- Преждевременное лобное облысение у мужчин
Мышцы
- Мышечная слабость (миопатия)
- Ригидность мышц и проблемы с расслаблением мышц (миотония)
- Мышечная атрофия, которая со временем ухудшается (атрофия)
- Тяжелая мышечная слабость и задержка развития у новорожденных и детей грудного возраста.
Генетика
- Наследственное заболевание, аутосомно-доминантная мутация
- 50% вероятность передачи мутировавшего гена каждому ребенку
- Усугубляется с каждым поколением («ожидание»).
Сердечно-сосудистая система
- Проблемы с сердечным ритмом (аритмии)
- Увеличенная сердечная мышца
- Низкое кровяное давление
- Внезапная смерть
Желудочно-кишечная система
- Затруднение глотания
- Боль и вздутие живота после еды
- Запор, диарея, синдром раздраженного кишечника, желудочно-кишечный рефлюкс.
- Желчные камни
- Увеличенная толстая кишка
Кожа
- Более высокий риск доброкачественной опухоли кожи (пиломатриксомы)
- Алопеция
- Диспластический невус
- Себорейный дерматит
Не у всех больных наблюдаются все или даже большинство возможных симптомов.
Каковы другие названия миотонической дистрофии?
- Миотоническая мышечная дистрофия – часто сокращенно ММД.
- Dystropia myotonica – латинское название, используемое многими врачами; часто сокращается как DM. Различные типы СД обычно обозначаются как СД1 или СД2.
- СД1 также известен как болезнь Штейнерта, названная в честь немецкого врача, который впервые выявил это заболевание в 1909 году.
- СД2 также известена как проксимальная миотоническая миопатия или ПРОММ.
Миотоническую дистрофию не следует путать с другими заболеваниями с похожими названиями (врожденная эгмиотония [болезнь Томсена] и врожденная мышечная дистрофия).
Как люди заболевают миотонической дистрофией?
Миотоническая дистрофия — это наследственное заболевание, при котором в гене, необходимом для нормальной функции мышц, произошло изменение, называемое мутацией. Мутация не позволяет гену правильно выполнять свою функцию. Это изменение является аутосомно-доминантной мутацией, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. В результате пострадавшие люди имеют 50%-ную вероятность передать мутировавший ген своим детям. Ребенок с одинаковой вероятностью унаследовал мутировавший ген от любого из родителей. Если оба родителя не болеют этим заболеванием, их дети не могут его унаследовать. Дети с врожденной миотонической дистрофией почти всегда наследуют заболевание от больной матери.
Как диагностируется миотоническая дистрофия?
Для предварительного диагноза миотонической дистрофии обычно требуется полная диагностическая оценка, включающая семейный анамнез, физическое обследование и медицинские анализы. Наличие заболевания затем может быть подтверждено генетическим тестированием. Для генетического теста требуется образец крови пациента. Затем ДНК извлекается из крови и анализируется, чтобы определить, есть ли у этого человека мутация, вызывающая миотоническую дистрофию. Также доступно пренатальное тестирование, при котором ДНК плода проверяется на наличие мутации миотонической дистрофии.
Каков прогноз при диагнозе миотонической дистрофии?
Миотоническая дистрофия — прогрессирующее заболевание. Симптомы имеют тенденцию постепенно ухудшаться в течение нескольких десятилетий. Хотя не существует лечения, замедляющего прогрессирование миотонической дистрофии, лечение ее симптомов может значительно улучшить качество жизни пациентов. Раннее вмешательство может уменьшить или предотвратить осложнения, которые иногда возникают.
СД2 менее тяжелое, чем СД1, и оказывает минимальное влияние на продолжительность жизни.
СД1 гораздо более изменчив, и прогноз для больного трудно предсказать. Некоторые люди в более позднем возрасте могут испытывать лишь легкую скованность движений или катаракту. В наиболее тяжелых случаях респираторные и сердечные осложнения могут быть опасными для жизни даже в раннем возрасте.
Однако прогноз столь же изменчив, как и симптомы этого заболевания. То, как миотоническая дистрофия поражает одного человека, может совершенно отличаться от того, как она проявляется у другого, даже для членов одной семьи. Невозможно предсказать, как болезнь повлияет на конкретного человека.
Какие методы лечения доступны?
В настоящее время не существует методов лечения, замедляющих прогрессирование миотонической дистрофии, но доступны симптоматические методы лечения. Управление симптомами этого заболевания может уменьшить страдания и улучшить качество жизни пациентов. Постоянный мониторинг может предотвратить или уменьшить осложнения, наблюдаемые в критические моменты.
Симптоматическое лечение:
- Лекарства
Противодиабетические препараты для нормализации уровня сахара в крови и устранения легких симптомов диабета.
Антимиотонические препараты (например, мексилетин), когда миотония нарушает нормальную деятельность.
Нестероидные противовоспалительные препараты для лечения мышечных болей.
- Реабилитационная терапия
Физиотерапия при мышечной слабости, миотонии и контрактурах.
Логопедия при проблемах с глотанием и произношением.
Психиатрическая терапия при поведенческих и психологических проблемах (таких как дефицит внимания, депрессия и тревожные расстройства).
Индивидуальная поддержка при нарушениях обучаемости и задержке когнитивных функций.
- Устройства
Вспомогательные устройства (такие как шейные фиксаторы, фиксаторы для рук и ног, трости, ходунки, самокаты и инвалидные коляски) для обеспечения безопасной навигации
Кардиостимулятор или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) для решения проблем с нерегулярным сердцебиением
Стимулирующая спирометрия и устройства для облегчения кашля для улучшения функции дыхания.
Устройство постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP) для обеспечения дыхательной достаточности.
- Операция
Ортопедическая хирургия при проблемах с походкой и контрактурах.
Удаление катаракты.
Операция по коррекции опущенных век.
Однако хирургическое вмешательство обычно используется в качестве крайней меры, поскольку у пациентов с СД повышен риск осложнений, связанных с применением анестезии.
Информационный бюллетень о миотонической дистрофии от Ассоциации мышечной дистрофии (MDA).