Эта патология передается на генетическом уровне.
Синдром Коудена включен в Международную классификацию болезней (МКБ 10) в блок «Врожденные аномалии». Первое описание патологии датируется 1940 годом, а первый диагноз поставили американские медики М. Кеннес, М. и Л. Деннис. Свое название синдром получил по фамилии первой заболевшей девушки — Рейчел Коуден.
В чем суть этой патологии?
Основная характеристика — возникновение множественных доброкачественных образований, гамартом. Из открытых источников известно, что они поражают преимущественно слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта, щитовидные и молочные железы, мочеполовую систему и мозг. У пациентов с синдромом повышен риск образования злокачественных опухолей в матке, молочной и щитовидной железах, почках, толстой кишке и на коже. Органы расположены в порядке убывания риска.
Почему возникает синдром Коудена?
Причиной синдрома Коудена являются мутации гена, который подавляет рост новообразований.
Как часто люди заболевают синдромом Коудена?
Это очень редкое заболевание — оно встречается один раз на миллион человек. Из открытых источников известно, что чаще всего им заболевают датчане — 1 случай на 200-250 тысяч человек.
По какому принципу передается синдром Коудена?
В основе передачи этой патологии лежит аутосомно-доминантный тип наследования. При нем мутация гена происходит на одной из 22 неполовых хромосом (аутосом). Для проявления болезни достаточно одной копии дефектного гена, вторая копия должна быть нормальной. В этом случае риск передачи заболевания ребёнку составляет 50%, то есть 1 к 2.
Источники:
Больше срочных и эксклюзивных новостей — в телеграм-канале АиФ