Фенилаланин – тихий враг, который может незаметно отравлять организм человека, пока не произойдут необратимые нейродегенеративные изменения.
13 апреля в Туле состоится Школа для пациентов с фенилкетонурией (ФКУ) — редким генетическим нарушением, которое влияет на обмен фенилаланина. Если диету не соблюдать, это приведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы.
В начале жизни новорожденного можно выявить фенилкетонурию с помощью специального скрининга. Заболевание выявляет почти 100% новорождённых.
Родители детей с ФКУ вынуждены считать количество потребляемого белка с продуктами почти с точностью до грамма. При этом важно понимать, что многие продукты содержат белок. В российском регистре состоит около 6 тысяч взрослых и 3,5 тысяч детей с фенилкетонурией. Всего по всему краю около 50 человек имеют данный диагноз.
В Туле приедет команда экспертов в области редких болезней обмена веществ, включая Е.А. Шестопалову, врача-генетика, соразработчика федеральных клинических рекомендаций, а также Т.В. Бушуеву, доктора медицинских наук, ведущего научного сотрудника лаборатории, Н.В. Мазурову, доктора психологических наук, профессора, О.В. Глобу, врача-невролога.
Школа предназначена для пациентов всех возрастных групп и их семей, а также для врачей Тульской, Орловской и Рязанской областей. На «Школе» объяснят суть болезни и причину необходимости пожизненного соблюдения диеты.
Дата: 13 апреля 2024 г. (суббота).
Время: с 12:00 до 15:00.
Адрес: г. Тула, ул. Советская, д.29, конференц-зал SK Royal Hotel Tula.
По информации АНО “Общество пациентов с фенилкетонурией”