Гемофилия - наследственное заболевание, которое влияет на способность крови к свертыванию. Обычно, когда человек режется, факторы свертывания крови связываются с тромбоцитами и клетками крови, делая ее липкой, что в конечном итоге предотвращает кровотечение.
Тромбоциты играют очень важную роль в процессе свертывания крови. Однако при гемофилии дефицит факторов свертывания крови приводит к тому, что кровотечение продолжается дольше, чем обычно.
Типы гемофилии
Гемофилия классифицируется в зависимости от того, какой фактор свертывания крови является дефицитным. При гемофилии А наблюдается дефицит фактора свертывания крови VIII (FVIII), а при гемофилии В - дефицит фактора свертывания крови IX. Большинство случаев гемофилии - гемофилия А.
Симптомы гемофилии
Симптомы гемофилии варьируются от легких до тяжелых в зависимости от уровня факторов свертывания крови. В большинстве случаев заболевание протекает тяжело, и люди подвергаются риску внутреннего кровотечения, что вызывает боль и скованность в суставах и мышцах, которые в конечном итоге могут быть необратимо повреждены.
Кто страдает от гемофилии?
Характер наследования гемофилии означает, что этим заболеванием страдают в основном мужчины. Статистика показывает, что примерно 1 мальчик из 5000 рождается с гемофилией А и 1 из 30 000 - с гемофилией В.
Женщины-носительницы гена гемофилии могут испытывать проблемы с кровотечениями, например, обильные месячные.
Диагностика и лечение гемофилии
Диагноз подтверждается анализами свертываемости крови. Проверяется количество тромбоцитов, протромбиновое время (ПТ) и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Если количество тромбоцитов и уровень PT в норме, но aPPT продлевается, это указывает на гемофилию. Затем для подтверждения диагноза могут быть проведены специальные тесты для определения уровня фактора свертывания крови.
Протромбиновое время - время в секундах, за которое формируется кровяной сгусток (тромб). Показатель используют для вычисления протромбинового индекса - соотношения между временем свёртывания контрольной плазмы («здоровой») и образца пациента.
Гемофилию нельзя вылечить, но люди с этим заболеванием могут контролировать свое состояние с помощью лекарств и при этом сохранять хорошее качество жизни. Препараты с генно-инженерным фактором свертывания крови в настоящее время регулярно назначаются для профилактики и лечения длительных кровотечений.
Источник: "News Medical Life Sciences"
Больше интересного вы можете найти на нашем сайте: ro-med.ru
Группа ВКонтакте: ROMED
____________________________________________________________________________________
#генгемофилии #гемофилияхромосомы #учеловекагемофилия #гемофилиярецессивный #учеловекагенгемофилии #пичинакрови #болезникрови #какназываетсяболезнькрови #болезникровичеловека #наследственныезаболеваниячеловека