Около миллиона ранее неизвестных экзонов — участков ДНК, транскрибирующихся в зрелые фрагменты информационной РНК, обнаружено специалистами Центра клеточных и биомолекулярных исследований Университета Торонто. Работа ученых опубликована в журнале Genome Research.
В организме человека насчитывается около 20 тыс. генов, которые кодируют белки, содержащие около 180 тысяч известных внутренних экзонов. Всего лишь 1% всего генома человека составляют кодирующие фрагменты белков ДНК-компоненты. А часть генома, которая не изучена, иногда называется темным геномом, аналогично темной материи из космологии.
Ученые применили метод захвата экзонов, который включает анализ с использованием плазмид — кольцевых фрагментов бактериального генома — в сочетании с высокопроизводительным секвенированием. В геномах других видов новые экзоны не встречались, Видимо их возникновение связано со случайными мутациями и вряд ли играет значительную роль.
Из количества достигающего 1,25 млн экзонов, обнаруженных при помощи захвата экзонов, 4% представляли собой длинные некодирующие экзоны РНК. Подобные компоненты генома человека могут быть связаны с раком. Помимо этого экзоны, которые находятся внутри некодирующих интронов и называются псевдоэкзонами способны мутировать. Когда некодирующий экзон включается в зрелый транскрипт кодирующей РНК это может привести к заболеванию.