Найти тему

Стаатс Николь. Николь убивает загадочная болезнь: девушке ставят 4 разных диагноза, но лечение не помогает

Прояснить ситуацию сможет генетический анализ

Вот уже три года Екатерина ведет дневник, куда записывает все, что происходит с ее дочерью, семнадцатилетней Николь. Только в этом дневнике нет ничего про достижения Николь, про ее успехи в учебе, про путешествия или про то, как она впервые пошла на танцы. Там нет про жизнь, там только медицинские термины — дата за датой фиксация того, как Николь теряет здоровье.

И еще там много вопросов, когда врачи не понимают, что происходит с девушкой. И много боли, когда после очередной госпитализации Николь отправляют домой: «Мы ничем не можем помочь». За три года Екатерина исписала целую тетрадь, но до сих пор диагноз у ее дочери только примерный, а состояние ухудшается с каждым днем. И Екатерина отдала бы, кажется, все на свете, чтобы этот дневник можно было закрыть, убрать в самый дальний ящик стола. Она мечтает, чтобы он стал не нужен, чтобы Николь выздоровела.

До болезни
До болезни

Три года назад Николь отлично училась в школе. Английский у нее свободный, так как отец девушки американец, хотя давно не живет в России. Николь даже начала работать репетитором в 14 лет, помогала своим одноклассникам и другим школьникам подтянуть английский. А еще она самостоятельно учила французский язык, здорово рисовала, обожала играть на гитаре и гулять с друзьями. Три года назад Николь с радостью ждала будущего, у нее было столько планов! А потом появилась первая запись в дневнике Екатерины: «Сентябрь 2021 года — слабость, тошнота, потеря сознания».

Они испугались, конечно, но тогда еще казалось, что у Николь просто какой-то вирус или единичный сбой — нужно подождать, все пройдет. Но шли дни, и записей становилось все больше: «Ноябрь 2021 года — слабость, затрудненное дыхание, рвота, по телу пятна; январь 2022 г — начался тремор правой руки, потеря чувствительности, первый раз “пробило током и дернулись плечи”».

-3

Уже весной Николь стала плохо ходить, подшаркивать правой ногой, у нее кружилась голова, и она падала на ровном месте. Пять раз Николь клали в больницу (тогда они с мамой жили в Петрозаводске). Врачи назначали противорвотные препараты, лекарства от перенапряжения и для лечения спазмов сосудов и тревожности, но никакого результата такая терапия не давала. «В конце концов нам сказали, что у Николь психосоматические приступы. Нас отправили к психотерапевту, но и после работы с психотерапевтом лучше не стало».

Летом у девушки случился первый приступ двигательных гиперкинезов: более 4 часов без остановки она пожимала плечами. А после еще один обширный приступ. «Ее руки будто перестали слушаться, потом двигательные спазмы перешли на ноги», — вспоминает Екатерина. На этот раз она добилась госпитализации дочери в Санкт-Петербургскую больницу — в «ДГБ Святой Ольги». Но ни в этой больнице, ни в других точный диагноз не смогли поставить. Николь отправили домой с примерным диагнозом «экстрапирамидное расстройство невыясненного генеза, поражение центральной нервной системы». Экстрапирамидные расстройства представляют собой нарушения мышечного тонуса, что отражается на двигательной активности.

-4

Зимой Николь стало еще хуже. Начались эпизоды потери сознания, она стала падать на пол — то назад, то вперед лицом. Несколько раз девушка сильно ударялась. Эти приступы были похожи на эпилепсию, но после обследования ее исключили. У Николь искажалось лицо, появлялись гримасы, в день она могла упасть до 10 раз.

И снова госпитализация, и новый диагноз — другой энцефалит (группа заболеваний, характеризующихся воспалением головного мозга), миелит (воспаление спинного мозга), иммуноопосредованное воспалительное заболевание.

-5

Чтобы помочь Николь, перейдите по ссылке.

Но подобранная терапия снова не дала результата. Из-за одного из лекарств Николь попала в реанимацию с приступом. А впоследствии двигательные нарушения только усилились: сила движений увеличилась, и девушка стала чаще терять сознание. Однажды подергивания тела не прекращались в течение 3 суток. Екатерина стала замечать, что Николь заговаривается, путает английские и русские слова, говорит неразборчиво. А вскоре речь пропала почти полностью. «Остались только звуки, — рассказывает Екатерина, — при этом дочь могла писать на телефоне и планшете совершенно грамотно. Вскоре добавились голосовые тики: протяжный звук в течение часа. При этом она могла есть, пить, читать».

На этот раз Николь госпитализировали в Научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Пастера. После обследования девушке выписали противоэпилептический препарат, и тогда наметилось небольшое улучшение, стала возвращаться речь.

-6

Но двигательные нарушения, приступы и потеря сознания с судорогами не прошли. Екатерина записывала в дневник все новые и новые симптомы: «Добавились приступы во сне. Начинает стучать правая рука и в более быстром темпе левая нога. К потиранию рук добавилось размахивание правой рукой, при этом лицевые мышцы напряжены, на лице гримаса. Николь в этот момент ничего не помнит».

Госпитализации одна за другой… Реанимация, обследования, генетические анализы «большая неврологическая панель». И по-прежнему нет точного диагноза.

Сегодня у Николь случается по 3-4 двигательных приступа в день, с закатыванием глаз и потерей сознания от нескольких секунд до нескольких минут. Через каждые 15-20 минут — потирание рук и махание рукой.

— Ходить мы не можем, так как передвигаемся по дому с большим трудом в инвалидной коляске, — говорит Екатерина. — Несколько раз были приступы с полной потерей сознания на улице. Написать что-либо Николь не может, полноценно учиться — тоже. Она второй год в 11-м классе, нужно сдавать ЕГЭ и поступать. Но как готовиться, если постоянные сокращения мышц не дают ребенку нормально жить?..

У Николь на сегодняшний день 4 диагноза: другой энцефалит, миелит и энцефаломиелит; семейная пароксизмальная дискинезия; заболевание из группы редких миоклонус-дистоний; артериовенозная энцефаломиелодисциркуляция в следствии аномалии сосудов. Все эти диагнозы неточные, все под вопросом. «К сожалению, мнения врачей расходятся, — говорит Екатерина вздыхая, — следственно, нет нужной терапии, и состояние дочки ухудшается…»

До болезни
До болезни

Прояснить ситуацию сможет генетический анализ «Полное секвенирование генома». Николь установят точный диагноз и подберут правильную терапию.

-8

Ольга Новоселова, врач-генетик лаборатории First Genetics, кандидат медицинских наук:

Такие клинические проявления, как у Николь, наблюдаются в дебюте целого ряда наследственных неврологических заболеваний. Это может быть спино-церебеллярная атаксия, Хантингтон-подобные синдромы 1 и 2 типа или фронтотемпоральная деменция. Первые симптомы этих заболеваний обычно сопровождаются поведенческими психиатрическими расстройствами, которые тоже наблюдаются у Николь. Полное секвенирование генома поможет выявить, где у девочки произошла молекулярно-генетическая поломка.

Этот генетический анализ дорогой, но мы можем помочь. Сейчас Николь живет в постоянной тревоге и мучается из-за непонимания — в 17 лет очень страшно жить, не зная, чего ждать от будущего. Пожалуйста, помогите ей.

Чтобы помочь Николь, перейдите по ссылке.

-9

Дети
51,7 тыс интересуются