Мексиканка с редким заболеванием, при котором по всему телу растут тысячи опасных для жизни опухолей, преодолела сотни километров, чтобы удалить наросты, которые не позволяли ей дышать, есть, говорить и ходить. 42-летняя Шармейн Сахадео страдает от редкого заболевания - нейрофиброматоза I типа. У нее есть наросты на коже головы, во рту, по всему лицу, на руках, ногах, ягодицах, груди и в области гениталий. Опухоли почти полностью перекрывают нос, что делает дыхание практически невозможным. Из-за большого образования на ноге она не может пройти больше нескольких шагов за раз и вынуждена вправлять шишки, чтобы сесть и помочиться. Из-за опухоли, растущей во рту, которую она назвала "Фрэнк", мать двоих детей не может есть и говорить.
Из-за своего состояния Сахадео больше всего боится, что не сможет дышать или позвать на помощь и в конце концов умрет в одиночестве. "Все шишки стали такими большими. Я боюсь, что если я не смогу нормально дышать, то умру. Возможно, я даже не успею позвать кого-то и сказать ему об этом", - сказала она для TLC .
Примерно один из 3 000 человек во всем мире страдает нейрофиброматозом I типа, также известным как болезнь Реклингхаузена. Случай Сахадео крайне тяжелый, и вылечить его невозможно. Заболевание возникает из-за мутации гена, который регулирует белок, играющий роль в росте клеток и считающийся супрессором опухолей. Растущие опухоли могут быть как раковыми, так и нераковыми. Помимо новообразований, нейрофиброматоз может привести к аномально большой голове, низкому росту, проблемам с сердцем, судорогам и неспособности к обучению.
Эта болезнь может передаваться по наследству, однако примерно 30-50% людей, страдающих этим заболеванием, не имеют семейной истории болезни. У матери Сахадео также нейрофиброматоз, хотя, по ее словам, он не настолько тяжелый, как у нее. Болезнь повлияла на все аспекты ее жизни. Она так и не научилась водить машину, не может носить нормальную одежду и не может выйти на публику, не подвергаясь насмешкам. "Это состояние очень тяжелое, потому что люди просто любят пялиться, а потом говорить всякое", - сказала она.
Опухоли поражают ее глаза, из-за чего у нее двоится и расплывается зрение, и она не может играть со своей внучкой. "Это очень больно - не иметь возможности играть с ней на улице. Я бы хотела иметь возможность брать ее с собой и просто ходить в парк, но с тех пор как она родилась, у меня не было такой возможности". Но есмотря на все трудности, сыновья Сахадео говорят, что она никогда не жалуется. Ни у ее сыновей, ни у внучки нет признаков нейрофиброматоза, но болезнь может проявиться в любой момент жизни человека. "Пока все у них хорошо, и я продолжаю молиться за них", - сказала она.
Впервые опухоли у мексиканки начали появляться в 13 лет, хотя тогда они были меньше и не так многочисленны. У нее было всего "несколько на лице", но теперь их "тысячи" по всему телу. Врачи долгое время не могли помочь Сахадео, ее состояние продолжало ухудшаться. В поисках лечения Сахадео нашла Райана Осборна, хирурга-онколога из Лос-Анджелеса. "Все, о чем я прошу, - это просто небольшое облегчение. Я хочу, чтобы мое лицо очистилось, чтобы я могла нормально видеть и дышать, и чтобы у меня не было проблем со ртом. Раньше врачи не говорили, что могут помочь или что-то сделать. Теперь, когда у меня наконец появилась такая возможность, и у меня есть врач, который готов помочь, я готова идти до конца. Я верю в этого врача, потому что он моя последняя надежда".
Когда хирург впервые услышал о случае Сахадео, он понял, что должен ей помочь. "Когда большинство врачей видят пациента со сложной ситуацией, они просто видят высокий риск. Я же вижу обратное - высокую степень воздействия. Для меня это возможность оказать огромное влияние на жизнь пациента. Я пришел в медицину, чтобы помогать людям. Как только я устанавливаю контакт с пациентом, у меня не остается выбора - я иду на дело", - сказал Осборн.
Онколог практикует уже более двух десятилетий и говорит, что пациенты приезжают к нему со всего мира из-за его опыта и низкого уровня осложнений. Он описал случай Сахадео как "обширный" и "необычный". "У нее необычная форма нейрофиброматоза. Он буквально повсюду. Лично я никогда не видел ни одного пациента в клинической практике и ни одного в учебнике, у которого все было бы так плохо, как у нее. Она кажется мне единственной в своем роде".
По мнению хирурга, из-за тяжести нейрофиброматоза женщина "вступает на опасную территорию", добавив, что "сейчас ему срочно нужно вмешаться". Однако удаление тысяч опухолей будет сложным и долгим процессом, требующим множества операций в течение более чем двух месяцев. Он объяснил Сахадео, что с каждой удаленной опухолью он удаляет и кусочки кожи. Если удалить слишком много, повышается риск инфицирования, поэтому процедуры приходится проводить в течение нескольких сеансов. Скорость работы зависит от того, насколько пациент может терпеть боль.