«Для исключения врожденной патологии у плода во время беременности женщине проводится ультразвуковой скрининг и биохимическое исследование крови с последующим автоматическим расчетом риска рождения ребенка с хромосомной патологией», - объясняет Людмила Подлубная, начальник управления организации медицинской помощи детям и матерям при социально значимых заболеваниях и профилактики министерства здравоохранения Челябинской области.
Обследование проводится всем женщинам на 11-14 неделе беременности. В 2023 году более 22 тысяч женщин, вставших на учет по беременности на раннем сроке, прошли скрининговое обследование. Своевременный пренатальный скрининг позволяет выявить хромосомную патологию, в том числе синдром Дауна в 85-90% случаев. При выявлении риска рождения ребенка с патологией пациентку направляют к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.
В 2023 году в Челябинской области родилось 17 детей с синдромом Дауна. После рождения ребенку проводится генетическое исследование, определяется полный набор хромосом.
Дети с синдромом Дауна развиваются медленней, имеют физиологические особенности. Однако им ничего не мешает успешно учиться, социализироваться, осваивать различные профессиональные навыки.
В Челябинской области созданы ресурсные классы, где дети с синдромом Дауна учатся наравне с детьми без особенностей в здоровье. Активную поддержку этому проекту оказывают региональные власти по поручению губернатора Алексея Текслера.