Отличительные черты лица, проблемы с глазами, а также эпизоды сильной боли и покалывания в руках и ногах являются одними из основных симптомов, с которыми сталкиваются люди с болезнью Фабри, генетическим заболеванием, вызванным накоплением токсических жировых молекул в мелких кровеносных сосудах и большинстве тканей организма. Это редкое заболевание особенно поражает сердце, почки, кожу и центральную нервную систему пациентов — головной и спинной мозг.
Возраст начала и тяжесть симптомов у разных пациентов различаются. У пациентов с классическим типом болезни Фабри обычно наблюдаются прогрессирующие и тяжелые симптомы, обычно начинающиеся в детстве или подростковом возрасте. Пациенты с поздней (атипичной) формой часто имеют более легкие симптомы, преимущественно ограничивающиеся одним органом, например почками или сердцем.
Хотя заболевание встречается у обоих полов, мужчины, как правило, болеют тяжелее, чем женщины, которые могут прожить всю свою жизнь без каких-либо признаков заболевания. В среднем продолжительность жизни не получающих лечение пациентов с болезнью Фабри на 10–20 лет короче, чем у людей без этого заболевания.
Черты лица
Как мужчины, так и женщины с болезнью Фабри могут иметь отличительные черты лица, такие как впалый лоб, полнота вокруг глазниц, густые брови и грубые черты лица. Для людей с болезнью Фабри также характерно наличие выраженных мочек носа и ушей, утолщенных губ и выдающейся челюсти.
Симптомы со стороны нервной системы
Эпизоды сильной боли и жжения, а также покалывания в руках и ногах вызваны повреждением нервных клеток и также очень распространены. Эти эпизоды, известные как «кризы Фабри», обычно начинаются раньше у мальчиков — в возрасте 2–8 лет — и могут быть вызваны физическими упражнениями, усталостью, стрессом и лихорадкой.
Проблемы с глазами
У пациентов с болезнью Фабри также могут наблюдаться аномалии, в основном в виде завитков, в роговице, прозрачном слое, образующем переднюю часть глаза. Кровеносные сосуды в глазах также могут выглядеть перекрученными и/или слегка увеличенными. Хотя эти заболевания глаз обычно не влияют на зрение, они считаются важными для ранней диагностики и мониторинга заболевания.
Аномалии кожи
У людей с болезнью Фабри жировые молекулы, известные как глоботриаозилцерамид (Gb3 или GL-3), накапливаются до токсичных уровней в мелких кровеносных сосудах и большинстве тканей организма.
В результате накопления Gb3 в кровеносных сосудах кожи у большинства пациентов на коже появляются скопления небольших красноватых или темно-синих пятен, называемых ангиокератомами. В основном они встречаются в области между пупком и коленями и с возрастом становятся больше и многочисленнее.
Разрушенные кровеносные капилляры также часто встречаются на лице, губах и во рту. У многих пациентов также наблюдается сухость во рту – состояние, при котором слюнные железы во рту не вырабатывают достаточное количество слюны.
Нарушения потоотделения, такие как отсутствие (ангидроз) и снижение (гипогидроз) выработки пота, также распространены и чаще встречаются у мужчин с болезнью Фабри. Эти нарушения обычно приводят к сухости кожи, непереносимости жары или лихорадке неизвестного происхождения. Также сообщалось о чрезмерном потоотделении (гипергидрозе), но реже.
Желудочно-кишечные проблемы
Многие пациенты с болезнью Фабри испытывают желудочно-кишечные симптомы, такие как диарея, спазмы в животе, частый стул, метеоризм, раннее насыщение или чувство насыщения раньше, чем обычно, снижение аппетита, тошнота и/или рвота.
Проблемы со слухом
Также часто наблюдаются проблемы со слухом , включая звон в ушах (тиннитус), головокружение с тошнотой и головокружением, а также прогрессирующую или внезапную потерю слуха. Считается, что такие проблемы вызваны сужением и закупоркой кровеносных сосудов внутреннего года из-за накопления Gb3 в этих сосудах.
Нарушение функции почек
Прогрессирующее поражение почек обычно связано с заболеванием и может привести к почечной недостаточности в более позднем возрасте, особенно среди мужчин с классическим заболеванием Фабри. Этим пациентам мужского пола может потребоваться диализ или трансплантация почки в возрасте от 35 до 45 лет. У пациентов женского пола поражение почек сильно варьирует.
Среди людей с болезнью Фабри с поздним началом проблемы с почками обычно возникают в возрасте около 40 лет у мужчин и могут вообще не возникать у женщин.
Сердечное заболевание
Поражение сердца часто встречается у людей с болезнью Фабри. Это может включать увеличение левого желудочка сердца, утечку крови назад через сердечный клапан, чрезмерное утолщение сердечной мышцы, нерегулярное сердцебиение и, в конечном итоге, сердечную недостаточность.
Опять же, аналогичные проблемы с сердцем могут возникнуть у мужчин с атипичным заболеванием Фабри, но в более старшем возрасте.
Возникновение таких симптомов у женщин с этой формой заболевания неясно.
Цереброваскулярные осложнения
У некоторых пациентов, особенно с классическим заболеванием, могут возникнуть проблемы с кровоснабжением головного мозга, что приводит к инсульту. Об этих явлениях чаще сообщают на четвертом десятилетии жизни или после него, но они также могут возникать и у более молодых пациентов.
Респираторные проблемы
Респираторные симптомы, такие как одышка, хрипы и сухой кашель, также могут развиваться при прогрессировании заболевания, вероятно, связанном с повреждением сердца. В редких случаях у пациентов могут наблюдаться рубцевания легочной ткани и обструкция дыхательных путей.
Другие симптомы
Другие общие симптомы, которые могут быть связаны с болезнью Фабри, включают задержку полового созревания и отсутствие или редкий рост волос. Также могут возникнуть пороки развития суставов и пальцев, отеки стоп и голеней, хроническая усталость, головокружение, головная боль и общая слабость.
_____
Дзен о болезни Фабри — это исключительно новостной и информационный канал об этой болезни. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному медицинскому работнику по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не игнорируйте профессиональную медицинскую консультацию и не откладывайте ее обращение из-за того, что вы прочитали на этом канале.
