Болезнь Фабри — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене, который содержит инструкции по выработке фермента под названием альфа-галактозидаза А.
Этот фермент необходим для расщепления жирной молекулы, известной как глоботриаозилцерамид (Gb3 или GL-3). Если его не расщепить, Gb3 накапливается в клетках и может вызвать повреждения, которые могут привести к опасным для жизни осложнениям, включая повреждение почек, сердечные приступы и инсульт.
Как болезнь Фабри влияет на продолжительность жизни
В среднем люди с болезнью Фабри живут меньше, чем люди без этой болезни. Но есть веские основания полагать, что в будущем болезнь Фабри будет оказывать меньшее влияние на продолжительность жизни.
Исследования показывают, что пациенты с болезнью Фабри мужчины живут в среднем около 58 лет по сравнению с примерно 75 годами для мужчин в общей популяции в России. Для женщин с болезнью Фабри средняя продолжительность жизни составляет около 75 лет по сравнению с 80 лет для женщин в общей численности населения России.
Исследования продолжительности жизни
Исследования показали, что сердечно-сосудистые заболевания являются наиболее распространенной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри, за ними следуют цереброваскулярные события, такие как инсульт.
Заболевание почек также было серьезным и частым осложнением болезни Фабри, хотя оно с меньшей вероятностью приводило к смерти, поскольку его обычно лечили диализом или трансплантацией почки. Заболевания почек могут быть как причиной, так и следствием сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому эти два осложнения бывает трудно распутать.
Это исследование также показало, что в среднем у пациентов, умерших от болезни Фабри, диагноз и лечение начинались в более позднем возрасте, когда болезнь существенно прогрессировала.
Болезнь Фабри имеет две формы. Классическая форма начинается в детстве или подростковом возрасте и характеризуется очень низкой выработкой фермента альфа-галактозидазы А. Пациенты с другой формой заболевания с поздним началом производят больше фермента и могут не проявлять никаких симптомов до более позднего возраста.
Болезнь Фабри с поздним началом можно разделить на несколько частей. У пациентов с почечным вариантом симптомы обычно начинают проявляться примерно в возрасте 25 лет и в основном проявляются симптомы, связанные с почками, в то время как у пациентов с сердечным вариантом наблюдаются в основном проблемы с сердцем, и симптомы часто не проявляются до позднего возраста — около 60 лет. Продолжительность жизни и причина смерть различается между этими разными вариантами.
Факторы, влияющие на продолжительность жизни
Не все случаи болезни Фабри одинаковы, и генетические факторы могут влиять на прогрессирование заболевания и продолжительность жизни. Возраст начала заболевания, возраст постановки диагноза и полученное лечение также могут влиять на продолжительность жизни, как и лечение симптомов.
Лучшее понимание болезни Фабри может продлить жизнь пациентов, а более ранняя диагностика может оказать большое влияние на продолжительность жизни, поскольку позволяет пациентам начать лечение до того, как у них разовьется тяжелое заболевание почек или сердечно-сосудистой системы.
Например, такие методы лечения, как заместительная ферментная терапия (ФЗТ), могут помочь замедлить повреждение органов. А ранняя диагностика в детском возрасте, могла бы улучшить результаты лечения молодых пациентов с болезнью Фабри.
_____
Дзен о болезни Фабри — это исключительно новостной и информационный канал об этой болезни. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному медицинскому работнику по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не игнорируйте профессиональную медицинскую консультацию и не откладывайте ее обращение из-за того, что вы прочитали на этом канале.
