Болезнь Фабри — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена GLA. Этот ген несет информацию, необходимую для производства фермента альфа-галактозидазы А. Мутация может привести к тому, что фермент не будет вырабатываться или фермент будет функционировать лишь частично. В результате образуется жирное вещество, называемое глоботриаозилцерамидом (Gb3 или GL-3), за расщепление которого отвечает фермент. В конце концов, это накопление выходит за рамки способности клетки справиться с ним и наносит ущерб всему организму.
Заболевание поражает весь организм и вызывает хронические и интенсивные приступы боли в руках и ногах, красную пятнистую сыпь на коже и прогрессирующую потерю зрения, слуха и функции почек. Это также связано с повышенным риском опасных для жизни сердечных приступов и инсультов.
Впервые появившись в детстве, болезнь Фабри может вызывать проблемы дома, в школе, на работе и в повседневной жизни.
Заболевание прогрессирует и со временем ухудшается, но люди с болезнью Фабри могут жить полноценной и продуктивной жизнью, если их симптомы контролировать.
Медикаментозное лечение болезни Фабри
Лекарства от болезни Фабри не существует, но существует ряд методов лечения, которые могут облегчить симптомы. К ним относятся лекарства от заболеваний почек, сердца, болей и проблем с желудком.
В случае поздней стадии заболевания почек также возможны диализ и трансплантация почки.
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) может использоваться для лечения болезни Фабри. Он заключается в предоставлении пациенту функциональной версии альфа-галактозидазы А. ФЗТ может значительно улучшить качество жизни пациентов с болезнью Фабри.
В разработке находится ряд экспериментальных подходов, которые однажды смогут лечить или, возможно, вылечить болезнь Фабри.
Образ жизни
Болезнь Фабри — это состояние, которое может вызывать сильный стресс и изнурять физическое и психическое здоровье пациентов. Соблюдение медицинского лечения может помочь облегчить боль и другие симптомы. Они также могут помочь пациентам больше участвовать в повседневной деятельности и улучшить качество жизни.
Ограниченные диеты могут помочь при симптомах болезни Фабри. Диета с низким содержанием сахара, натрия и жиров, может снизить риск сердечных заболеваний и инсульта, а также помочь улучшить здоровье почек. Соблюдение хорошо сбалансированной диеты также может привести к улучшению здоровья в целом, что, в свою очередь, должно уменьшить симптомы болезни Фабри и предотвратить другие проблемы, такие как болезни или травмы.
Употребление большого количества жидкости, избегание перегрева или перенапряжения, а также частый сон или перерывы могут помочь уменьшить приступы боли, а также другие симптомы заболевания.
Поддержка со стороны друзей и семьи может существенно улучшить качество жизни. Повышение осведомленности о болезни Фабри означает, что они смогут помочь пациентам, если возникнут тяжелые приступы боли, сердечный приступ или инсульт. Это также поможет им лучше понять причины отсутствия на работе, в школе или общественных мероприятиях по причине болезни.
_____
Дзен о болезни Фабри — это исключительно новостной и информационный канал об этой болезни. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному медицинскому работнику по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не игнорируйте профессиональную медицинскую консультацию и не откладывайте ее обращение из-за того, что вы прочитали на этом канале.