Все мы знаем, что чаще всего дети похожи на своих родителей, бабушек и дедушек, братьев и сестер. Но возможно ли предугадать их внешность еще до появления на свет? Глубокий анализ наследственных факторов может дать ответ на этот вопрос.
Когда говорят "у него глаза отца", речь идет о наследственности, или, выражаясь научным языком, о генетике - науке, занимающейся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.
Вероятно, наиболее точным определением генов являются биохимические коды. Их размеры настолько малы, что даже с помощью электронного микроскопа их нельзя разглядеть. Гены находятся в составе хромосом, мельчайших нитевидных структур, видимых в микроскоп, и находящихся в центре ядра каждой клетки организма. Совместно эти структуры составляют полную химическую схему человека.
Парные хромосомы
У каждого из нас имеется 46 хромосом, которые образуют 23 пары, один элемент которых берется из сперматозоида отца, а другой - из яйцеклетки матери.
Оба элемента в паре хромосом, хотя и схожи, но не идентичны полностью. У женщин 23 пары хромосом, в то время как у мужчин одна (половая хромосома) отличается от остальных. У женщин две крупные крестообразные Х-хромосомы, тогда как у мужчин одна из них заменена маленькой крючковидной Y-хромосомой. Эта незначительная разница в структуре клеток определяет пол будущего ребенка. Объединение хромосом в пары играет ключевую роль в механизме наследственности, поскольку каждая пара содержит аналогичные гены. Самую простую форму наследования можно проследить до отдельных пар генов.
Существуют два вида генов: доминантные и рецессивные. Доминантные гены обычно проявляются в человеке, даже если они представлены лишь в одном экземпляре. В отличие от них, для проявления рецессивных генов необходима пара - по одному от каждого из родителей.
Однофакторная наследственность
Генетики выявили разнообразные доминантные и рецессивные гены. Например, ген, ответственный за вьющиеся волосы, является доминантным. Если ребенок унаследует этот ген от отца, а рецессивный ген, отвечающий за прямые волосы, от матери, то у него будут вьющиеся волосы.
На практике нельзя с уверенностью предсказать, унаследует ли ваш ребенок вьющиеся волосы. Фактическая передача генов по наследству - это случайный процесс, и хотя доминантный ген вьющихся волос имеет некоторое преимущество, нет гарантии, что он будет передан потомству. В то же время этот принцип всегда срабатывает в обратную сторону: вы не можете предполагать, что у ребенка будут прямые волосы, если один из родителей имеет вьющиеся волосы, а другой - прямые.
Этот простой метод наследования известен как однофакторный. Он дает нам важные и обнадеживающие сведения о здоровье и внешности наших будущих поколений, поскольку большинство характеристик определяются доминантными генами. Однако существуют исключения из этого правила.
Х-фактор
Хромосомы X и Y определяют пол человека, но в X-хромосоме также содержатся гены, не связанные с половыми признаками. Их называют сцепленными с полом генами, так как они наследуются с половой хромосомой и могут влиять на различные аспекты физиологии и поведения человека.
Один из таких генов управляет способностью человека различать цвета. Например, различие между красным и зеленым цветами определяется геном, присутствующим только в X-хромосоме. Нормальное восприятие цвета является доминантной чертой, в то время как дальтонизм (неспособность различать цвета) - рецессивной. Если у мужчины на его единственной X-хромосоме присутствует аномальный ген, он будет дальтоником, поскольку места для нормального доминантного гена просто нет. Однако у женщины ген дальтонизма может быть подавлен нормальным геном ее второй Х-хромосомы, за исключением случаев, когда оба ее родителя передали ей аномальный ген.
Поскольку мужчина передает Х-хромосому дочери и Y-хромосому сыну, последний не может наследовать дальтонизм. В случае, если сын родится дальтоником, он унаследовал его от матери, которая является носителем аномального гена. Если у матери нормальное зрение, этот ген присутствует в одной из ее Х-хромосом, тогда как другая содержит нормальный доминантный ген. Однако дочь дальтоника, унаследовав Х-хромосому от него, также становится носителем аномального гена.
Гемофилия (редкое нарушение свертываемости крови) представляет собой еще одну рецессивную черту, связанную с полом, определяемую Х-хромосомой. У женщин может быть этот ген, но болезнь всегда передается мужскому потомству. У девочек же гемофилия возникает только при наличии гена и от отца, и от матери. Рецессивные гены, будь то нормальные или аномальные, могут скрыто присутствовать в организме, никогда не проявляясь в течение всей жизни. Они передаются из поколения в поколение и могут проявиться в любой момент в наследственной цепочке.
Мутированные гены
Возникает вопрос о происхождении мутированных генов. Вероятно, их появление носит случайный характер. На ранних стадиях развития половых клеток, когда формируются мужские сперматозоиды и женские яйцеклетки, хромосомы копируются в ходе сложных химических процессов. Учитывая множество повторений этого процесса и участие миллионов химических веществ, ошибки становятся неизбежными. Даже незначительное изменение в порядке этих веществ может привести к изменению информации, закодированной в генах. Если такая мутация передается при оплодотворении и потомок выживает, она может передаваться потомству. Этот процесс известен как генная мутация.
Мутации представляют собой случайные события, и, подобно всем случайностям, они могут быть благоприятными или неблагоприятными. В случае такого сложного и уязвимого существа, как человек, изменения, как правило, ведут к ухудшению.
В ходе эволюции множество негативных изменений искореняется. Либо потомство погибает до или во время рождения, либо сам род постепенно вымирает. Однако существуют мутации, которые на самом деле могут стать преимуществом: в таких случаях "мутанты" преуспевают за счет своих "нормальных" собратьев, и это инициирует следующий этап эволюции.
Кроссинговер
Хотя мутация является единственным способом образования новых генов, природа обладает изощрённым методом перемешивания генов в гомологичных хромосомных парах - одна от матери, другая от отца. Этот процесс, называемый кроссинговером и происходящий во время мейоза (деления и размножения клеток), позволяет многократно увеличить число генетических комбинаций и, следовательно, разнообразие особей.
Хотя кроссинговер часто приносит благоприятные результаты, иногда он может привести к нежелательным последствиям, например, к появлению лишних элементов на хромосомах, как это происходит при болезни Дауна (оплодотворенное яйцо содержит 47 хромосом вместо обычных 46). Это состояние обнаруживается у одного из 700 новорожденных, особенно у детей, рожденных поздно. У детей, страдающих этой болезнью, нередко наблюдаются приплюснутые черты лица и умственная отсталость.
Пенетрантность
Проблема наследственных аномалий становится еще более сложной в связи с тем, что влияние генов проявляется не только в их доминировании над другими, но и в степени их проникновения, называемой пенетрантностью, что усложняет задачу для генетиков в понимании этих механизмов.
Пенетрантность может проявляться в разной степени: как слабой, так и сильной. Например, при камптодактилии (дефект пальцев) доминантный ген передается по однофакторной наследственности. Однако выражение этого генетического дефекта может варьироваться, начиная от незначительной подвижности всех пальцев (полная пенетрантность) до полной несгибаемости только одного пальца (частичная пенетрантность).
Вероятность наследования гемофилии ребенком зависит только от одной пары генов, в то время как передача таких качеств, как рост или интеллект, настолько сложна, что не может быть регулируема одиночными генами. Эти изменчивые качества фактически управляются группой одновременно действующих генов, известных как полигены, каждый из которых вносит свой собственный вклад в общий результат.
Многие черты, контролируемые полигенами (такие как рост, вес, и цвет кожи), подвержены значительным изменениям в зависимости от окружающей среды, в которой человек находится. Питание, воздействие солнечных лучей - все это оказывает влияние на наш рост, вес и оттенок кожи. Очевидно, что генетика и окружающая среда взаимодействуют в процессе формирования человеческой расы, позволяя ей адаптироваться к самым разнообразным условиям жизни, от арктического холода до палящего зноя пустынь.
В процессе формирования человеческого таланта, включая музыкальный, окружающая среда играет свою роль как в его развитии, так и в его проявлении в будущем поколении. Однако остается загадкой, что именно передается по наследству, а что является результатом воспитания. Остается открытым вопрос: какая часть нашего "я" заложена в наших генах, а какая формируется под влиянием внешних условий?
Спасибо, что дочитали до конца. Если понравилось, ставьте лайк и подписывайтесь на наш канал. Дальше будет еще больше интересной и полезной информации))🐭