Злокачественный или инфантильный остеопетроз – одно из самых редких генетических заболеваний в мире. На 250 000 новорожденных приходится всего 1 случай. Но есть регионы, где болезнь распространена чаще, – это Чувашская республика. Здесь остеопетроз диагностируют у одного новорожденного на каждые 4000!
Что же представляет собой этот синдром? При остеопетрозе нарушается структура костей. Они становятся очень плотными, тяжелыми и ломкими. Костный мозг сдавливает внутри кости и перерастает нормально работать. Если речь идет о самой тяжелой инфантильной форме, то болезнь развивается стремительно, вызывает глухоту, слепоту, задержку в развитии, неврологические нарушение и раннюю смерть.
Лечение болезни в первую очередь направлено на устранение симптомов. Это может быть и медикаментозная терапия, и хирургическое вмешательство. Например, когда кости черепа сдавливают нервы или же когда сильно меняется внешность пациента.
В некоторых случаях при инфантильном остеопетрозе помогает трансплантация костного мозга. Эта процедура позволяет остановить развитие болезни. Проводить трансплантацию нужно до наступления первых симптомов, тогда есть шанс сохранить здоровье ребёнка.
Сейчас фонд "Алёша" ведет сбор на лечение Аделины Ертмаковой из Чебоксар. Девочке 4 месяца. Если успеть срочно провести ТКМ, она может поправиться! Вся информация о сборе и способах помочь есть на странице Аделины.