21 марта отмечается Международный день осведомленности о человеке с синдромом Дауна. Дата праздника символична: синдром Дауна представляет собой трисомию (март - третий месяц года) по 21 хромосоме (21 число). Для повышения информированности общества о самой распространённой генетической патологии проводится флешмоб Lots of Socks (Разные носки), участники которого фотографируются или ходят в непарных носках. Таким образом люди пытаются привлечь внимание общества к проблемам людей с синдромом Дауна, а также выразить им свою поддержку.
На распространенные вопросы о синдроме Дауна ответила научный сотрудник лаборатории онтогенетики, врач-генетик консультативно-диагностического отделения Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Елена Беляева.
Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
Синдром Дауна (СД, трисомия 21) – наиболее распространенное генетическое заболевание, вызванное нарушением числа хромосом в наследственном материале человека. В норме хромосомный набор представлен 46 хромосомами, при синдроме Дауна – 47 (дополнительно присутствует полная или частичная копия хромосомы в 21-й паре).
Трисомия приводит к нарушениям интеллектуального и физического развития, врожденным порокам и другим патологиям разных систем органов.
Во всем мире каждый 700-800 ребенок рождается с СД, вне зависимости от состояния здоровья родителей, их национальности, климата и социальных условий.
Что является причиной развития синдрома Дауна?
Новая жизнь зарождается в следствие слияния мужской и женской половых клеток в одну. Эмбрион содержит генетический материал из 23 отцовских хромосом и 23 материнских. Но иногда перед зачатием, еще в процессе формирования половых клеток происходит непредсказуемое событие – нерасхождение хромосом во время деления. В результате генетического сбоя образуется сперматозоид или яйцеклетка с дополнительной копией 21-й хромосомы.
При слиянии такой клетки с нормальной образуется зигота, содержащая 47 хромосом, и развивается эмбрион с синдромом Дауна.
Можно ли предупредить синдром Дауна?
Предугадать формирование эмбриона с СД невозможно, но для предотвращения рождения больного ребенка всем беременным женщинам проводится пренатальный скрининг. Вероятность рождения ребенка с СД увеличивается с возрастом матери и к 39 годам достигает 1%. На сроке с 11 по 14 неделю выполняется биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование. При выявлении повышенного риска (1% и более) целесообразно проведение инвазивной пренатальной диагностики для исключения хромосомной аномалии у плода.
Как диагностируют синдром Дауна?
Единственным достоверным методом, однозначно отвечающим на вопрос: есть ли СД у плода или нет, является инвазивная пренатальная диагностика – забор ворсин хориона (плаценты) или околоплодной жидкости с последующим анализом хромосом. Существует и неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), определяющее риск хромосомных аномалий у плода по крови матери. Однако повышенный риск, выявленный с помощью НИПТ, подтверждается или исключается инвазивным исследованием.
Какие экспериментальные способы лечения синдрома Дауна разрабатываются сегодня?
В этом месяце исследователи сообщили о потенциальной возможности коррекции трисомии с помощью РНК XIST. In vitro показано, что экспрессия трансгена XIST, встроенного в одну 21-ю хромосому, может полностью её инактивировать и “дозокомпенсировать” трисомию 21. Этот обнадеживающий результат – новый ключ к разработке целенаправленной хромосомной терапии и фармакотерапевтических препаратов.