Закон единообразия гибридов первого поколения. Мендель начал работу с постановки эксперимента по наиболее простому, моногибридному скрещиванию, в котором родительские особи отличались друг от друга по одному изучаемому признаку. Поскольку горох само опыляющееся растение, в пределах одного сорта не существует измен чивости по конкретному признаку: на растениях, выросших из жел. тых семян, всегда созревают желтые семена, а на растениях, выросших из зеленых, - зеленые. Учитывая это свойство, Мендель скрестил растения гороха, отличающиеся по цвету семян (рис. 67) Гибридные семена первого поколения все оказались желтого цвета. Аналогичные результаты Мендель получил, изучая наследование остальных пар признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный признак, не проявляющийся у гибридов, т. е. подавляемый - рецессивным.
В результате такого скрещивания была установлена важнейшая закономерность наследования, получившая название закона единообразия гибридов первого поколения, или закона доминирования (первый закон Менделя). Впоследствии при изучении наследования разнообразных признаков у животных, растений, грибов было установлено, что явление доминирования широко распространено и является общей закономерностью для наследования многих признаков убольшинства организмов.
Закон расщепления. Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые в результате самоопыления произвели семена второго поколения (рис. 67). Среди них оказались не только желтые, но и зеленые семена, т. е. произошло расщепление потомства на две группы, одна на которых обладала доминантным признаком, а пторая рецессивным. Причем это расщепление не было случайным, а подчи. нялось строгим количественным впкономерностям: 3/4, семян оказались желтыми и 1/4 лелеными. Таким образом, Мендель установил, что во втором поколении гибридов появляются особи с доми- нантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1. Эта закономерность была названа законом расщепления, в впос. ледствни вторым законом Менделя (рис. 68).
Последующие исследования позволили установить, что заковы Менделя имеют всеобщий характер для диплоидных организмов размножающихся половым путем.
Аллельные гены. Мендель не ограничился изучением второго поколения гибридов. Чтобы выяснить, как будут наследоваться призна. ки в третьем поколении, он вырастил гибриды второго поколения проанализировал потомство, которое получилось в результате само. опыления. Оказалось, что все растения, выросшие из зеленых семян, производят только зеленые семена, 1/3 растений, развивающихся из желтых семни, обраауют только желтме, оставшиеся 2/3 растений, выросших из желтых семян, дают желтые и веленые семена в соотношении 3:1.
Чтобы объяснить закономерности наследования призиаков у торо- ха, Мендель предположил, что развитие каждого признака определяется неким наследственным фактором, который впоследствии был на зван геном. Мендель ввел буквенные обозначения, которыми мы поль зуемся и в настоящее время. Доминантные призивии и гены обычно обозначают прописными латинскими буквами (А, В, С), а рецессивные - строчными (а, b, c). В данном опыте желтая окраска - доминантный признак (А), а зеленая - рецессивный (а). Пару генов (А иа), которые определяют альтернативные признаки, называют аллельны- ми генами, а каждый член пары - аллелем. Аллели (от греч. allelon взаимно) - это различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака. В данном примере ген. отвечающий за цвет семени, может находиться в двух аллельных вариантах: желтая окраска (А) или зеленая окраска (а).
В результате анализа третьего поколения Мендель обнаружил, что организмы, одинаковые по внешнему виду, могут различаться по наследственным задаткам. Организмы, не дающие расщепления в следующем поколении, были названы гомозиготными (от греч. gomo равный, zygota - оплодотворенная яйцеклетка), а организмы, в потомстве которых обнаруживается расщепление, назвали гетерозиготными (от греч. getero - разный). Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллели одного гена - оба доминантных (АА) или оба рецессивных (аа). Следует отметить, что, разбирая сейчас результаты скрещиваний, полученные Менделем, мы находимся в гораздо более выигрышном положении, чем был сам ученый в середине XIX в. В знал о мейозе, локализации наследственной информации в хромосомах, гаплоидности и диплоидности организмов. Тем большую ценность имеют выводы, сделанные Менделем.
Закон чистоты гамет. Мендель предположил, что каждая клетка организма содержит по два наследственных фактора, причем при образовании гибридов эти факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Исчезновение одного из родительских признаков в первом поколении гибридов и появление его вновь во втором поколении подтверждало предположение Менделя, что наследственные факторы это некие дискретные' единицы, которые не «растворяются» и «смешиваются», а сохраняются в неизменном виде из поколения в по. коление.
При половом размножении связь между поколениями осуществля. ется через половые клетки гаметы, Поэтому Мендель логично предположил, что каждая гамета должна содержать только один фактор иа пары, чтобы при их слиянии восстанавливался двойной набор. Если при оплодотворении встретятся две гаметы, несущие рецессивный фактор, сформируется организм с рецессивным признаком (аа), а если хотя бы одна из двух гамет будет содержать доминантный фактор, об разуется особь с доминантным признаком (АА, Аа). Основываясь на результатах своих экспериментов, Мендель сделал вывод, что наслед. ственные факторы (т. е. в современном понимании гены) в гибриде не смешиваются, не сливаются и передаются гаметам в «чистом» виде. В этом и состоит смысл закона чистоты гамет, который в настоящее время можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из каждой пары.
Для того чтобы понять, почему и как это происходит, надо вспомнить основные явления, происходящие в мейозе. В каждой клетке тела содержится диплоидный (2n) набор хромосом. В результате двух делений мейоза образуются клетки, несущие гаплоидный набор хромосом (1n), т. е. содержащие по одной хромосоме из каждой пары гомологич- ных хромосом. В дальнейшем слияние гаплоидных гамет вновь приводит к образованию диплоидного организма. В свете современных знаний представления Менделя о парности наследственных факторов, чистоте гамет и закономерностях расщепления легко объясняются присутствием у диплоидных организмов гомологичных хромосом, их расхождением в мейозе и восстановлением двойного набора при оплодотворении.
Цитологические основы моногибридного скрещивания.
Давайте схематично представим результаты скрещиваний, осуществленные Менделем, используя современные знания (рис. 69).
P (от лат. parenta - родители) обозначает
родительское поколение,
F1 (от лат. filii - дети) - гибриды первого поколения, F2 - гибриды второго поколения, символженскую особь, символ мужскую, знак х - скрещивание, А - доминантный ген, отвечающий за формирование желтой окраски семян, а - рецессивный ген, отвечающий за зеленую окраску. Исходные родительские растения в рассматриваемом опыте были гомозиготными, т. е. содержали в обеих гомоло- гичных хромосомах одинаковые аллели гена. Следовательно, первое скрещивание можно записать так: P (Q AA× 3аa). Оба родительских растения могли образовывать гаметы только одного типа: женское растение - гаметы, содержащие ген А, мужское - а. Поэтому при их слиянии все особи первого поколения имели одинаковый гетерозигот- ный генотип (Аа) и одинаковое проявление признака (желтые семена). Гибриды первого поколения образовывали в равном соотношении гаметы двух типов, несущие гены А и а. При самоопылении в результате случайной встречи гамет в F, возникали следующие зиготы: АА, Аа, aА, аа, что можно записать так: АА + 2Аа + аа. Гетерозиготные семена окрашены в желтый цвет, поэтому по фенотипу расщепление во втором поколении соответствует 3:1. Понятно, что та 1/ растений, которые выросли из желтых семян, имеющих гены АА, при само- опылении сформируют только желтые семена. Остальные 2/3 растений (Аа) в следующем поколении вновь образуют расщепление признаков.