После нескольких неудачных попыток ЭКО мы стали искать, почему эмбриончики не приживаются. Сначала покопались в моих гормонах, проверили гипофиз-, дальше нас отправили к генетику.
Предположение было такое: возможно, объединение наших с мужем клеток даёт ДНК с дефектом, из-за этого эмбрион нежизнеспособен и, по задумке природы, не может выжить, чтобы не тратить зря ресурсы матери.
Посмотрев на стоимость генетических тестов (от 20 т.р. на человека) я решила пройти обследования по ОМС. В женской консультации мне без проблем дали направление в Генетический центр. Но записываться нужно было самостоятельно. Этот квест занял у меня полтора месяца 😂
Запись открывалась по понедельникам в 10 утра на ближайшие 2 недели.
Попытка 1
Звоню в 10.05 - оказываюсь 29 в очереди. Вишу в ожидании полчаса, затем не выдерживаю - кладу трубку и перезваниваю в 11.00. Теперь проблем дозвониться уже меньше - я была пятая в очереди. Но когда меня связывают с регистратурой, оказывается, что номерков уже нет. Приходите через 2 недели.
Попытка 2
Я звоню в 9.55, на что автоответчик сообщает, что звонки доступны только с 10.00. Перезваниваю в 9.59 - я - десятая в очереди. Когда меня связывают с регистратурой, номерков нет. Уточняю, какие ещё есть способы записи, оказывается, можно обратиться лично в регистратуру. Но правила те же.
Попытка 3
Через две недели проверяю режим работы генетического центра - с 9.00, и с мужем еду за полчаса до открытия. Занимаю очередь в регистратуру (к слову, передо мной было всего три человека и только один из них - по той же причине, что и я). Когда очередь подходит, регистратор отказывается записывать нас раньше времени, предлагая подождать до 10. Мы ждём. Потом то ли от скуки, то ли по доброте душевной администратор всё-таки зовёт нас и записывает на приём к генетику. По её словам, свободный остался только один номерок, и так каждые 2 недели: звонят толпы, а свободных номерков выдают 2-3.
Консультация
На приёме врач опрашивает нас с мужем на предмет семейных заболеваний (сахарный диабет, онкология, инфаркты/инсульты в возрасте до 50 лет и т.п.), наличия выкидышей у близких родственников (включая двоюродных братьев и сестёр) и других отклонений (например, пороки, дефекты, отставания в развитии у детей).
Уточняет, где служили и работали родственники, не было ли контактов с радиацией или облучения на подводной лодке или вредном производстве.
Затем рассчитала вероятность отклонения в ДНК в нашей паре (что-то около 2%) и дальше отправляет нас на кариотипирование.
Суть исследования, по словам врача, в том, чтобы проверить у нас количество и структуру хромосом. Как объяснил генетик, у всех из нас есть мутации в ДНК. Если у матери и отца мутации разных частей хромосом, то это, вероятнее всего, не приведёт к мутации хромосом у ребёнка. Но если мутации совпадают (как бывает даже у дальних родственников или жителей одного небольшого населённого пункта), то риск патологий плода и аномалий развития возрастает.
Для записи на забор крови на кариотип, нам пришлось пройти тот же квест, что и с записью на консультацию. Только время начала записи сдвинулось на 13.00. Со второго раза, т.е. спустя месяц после приёма, мне удалось нас записать. Мы сдали кровь и ещё полтора месяца ожидали результатов. Получить их можно только лично на консультации генетика, поэтому мы ещё раз прошли квест по записи.
Результаты кариотипирования
Повторный приём оказался весьма коротким. Нам выдали две бумажки с нашими кариотипами и справку, что риски патологии у детей нашей пары минимальны.
Врач рекомендовала сильно не радоваться, т.к. минимальный риск сбоев всё равно существует. И, конечно, не может быть, чтобы все наши эмбрионы были с дефектами, но перед следующей подсадкой она всё-таки рекомендует делать предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, чтобы убедиться, что наши кариотипы действительно не дают отклонений.
Т. к. у нас осталась ещё замороженная парочка эмбрионов в Алмазова, мы решили, что не будем рисковать ими ради ПГТ, ведь тогда их придётся размораживать и заново замораживать, а они могут это не пережить. Но если и с ними ничего не удастся, то в следующий полный протокол включим ПГТ перед заморозкой.