Вы, вероятно, слышали о генетическом тестировании на рак молочной железы или, возможно, даже читали буквы BRCA в какой-нибудь статье, но откуда вы знаете, стоит ли вам лично заняться этим? Большинство женщин знают, что нужно проводить обследования на дому и регулярно делать маммографию для проверки на рак молочной железы, но знаете ли вы, что только около 25 процентов женщин, у которых был диагностирован рак молочной железы, проходят какое-либо генетическое тестирование? Такое отсутствие тестирования может иметь негативные последствия для здоровья женщин, которым могут потребоваться определенные виды лечения в зависимости от генетической предрасположенности к их раку. Не говоря уже о том, что, несмотря на рост профилактического скрининга BRCA с 2007 года, число женщин, проходящих этот генетический скрининг, недостаточно (по имеющимся данным, оно составляет менее 1 процента).
По оценкам исследований, у женщин с мутацией BRCA1 вероятность развития рака молочной железы составляет от 55 до 72 процентов, а у женщин с мутацией BRCA2 вероятность развития рака молочной железы составляет от 45 до 69 процентов по сравнению с 13-процентной вероятностью рака молочной железы среди населения в целом. Кровные родственники лиц с этими мутациями BRCA могут иметь до 50-процентной вероятности наличия таких же мутаций, что делает это генетическое тестирование еще более важным для семей с известным анамнезом рака молочной железы. С учетом сказанного, большинство случаев рака молочной железы не являются мутациями BRCA, поэтому важно понимать, что тестирование BRCA не может дать вам каких-либо конкретных гарантий относительно вашей вероятности развития рака молочной железы.
Кто должен пройти тестирование
Если у вас в семейном анамнезе нет случаев рака молочной железы, скорее всего, у вас нет наследственной мутации BRCA, о которой стоит беспокоиться.
Доктор Лебович эксклюзивно рассказала нам: "Поскольку на эти мутации приходится всего 10-15 процентов всех случаев рака молочной железы, очень немногим женщинам действительно нужно проходить генетическое тестирование. Обычно, когда у врача первичной медико-санитарной помощи или акушера-гинеколога есть пациентка, у которой несколько членов семьи первой степени (например, мать, сестра, тетя) перенесли рак молочной железы в относительно молодом возрасте (до 60 лет), мы, скорее всего, закажем генетическое тестирование."
Как работает тестирование?
Вам может быть интересно, насколько инвазивен этот вид генетического тестирования. Хорошей новостью является то, что мутации BRCA1 / BRCA2 обычно проверяются с помощью простого анализа крови, слюны или мазка со щеки. На самом деле одно из самых больших препятствий, с которыми вы можете столкнуться, - это стоимость и / или страховка, связанные с прохождением генетического тестирования. Исследователи обнаружили пробелы в различных страховых покрытиях как для генетического тестирования, так и для последующих рекомендуемых вмешательств / методов лечения, которые могут затруднить людям, в первую очередь, прохождение тестирования BRCA.
Некоторые врачи также могут направить вас к консультанту по генетике для тестирования. Эти консультанты лучше всего определят, подходит ли вам тестирование и какое именно. Очень важно встретиться с квалифицированным консультантом-генетиком, чтобы обсудить риск развития рака молочной железы и / или яичников, потому что эти мутации связаны с этими двумя типами рака. Консультанты-генетики предоставляют информацию об определенных генетических заболеваниях на основе вашей истории болезни и / или истории болезни вашей семьи. Эти консультанты могут помочь определить, подходите ли вы для дальнейшего генетического тестирования и на что именно нужно сдавать анализы. Консультации генетиков могут быть важны на различных этапах вашей жизни, начиная с проблем, связанных с беременностью, таких как фертильность, и заканчивая проверкой маленьких детей на наследственные дефекты и инвалидность.
Что мне делать с моими результатами?
Хотя общая рекомендация для тех, у кого подтверждены мутации BRCA, - регулярные и более частые обследования, включая маммографию, магнитно-резонансную томографию и ультразвук, не все женщины идут этим путем.
"Некоторых женщин не устраивает подход "смотри и смотри", и они выбирают хирургическое вмешательство как решение для удаления тканей молочной железы и яичников", - объяснил доктор Лебович в нашем эксклюзивном интервью.
Исследования показывают, что профилактическая мастэктомия может снизить ваши шансы на развитие рака молочной железы на 90 и более процентов и что количество женщин, выбирающих ее, растет.
Для тех, у кого нет мутации BRCA, доктор Лебович подчеркнула, что вам все равно следует серьезно относиться к домашним обследованиям груди, потому что "подавляющее большинство случаев рака молочной железы не связано с генетической мутацией".
Она подчеркнула, что женщинам рекомендуется начинать ежегодное обследование на маммографию, независимо от BRCA или семейного анамнеза, начиная с 40 лет: "Ежегодное рутинное обследование на маммографию и / или ультразвуковое исследование являются золотым стандартом для большинства женщин". Как всегда, лучше обсудить варианты обследования и лечения со своим врачом, чтобы определить, что лучше всего подойдет для вашего лечения.
В заключении хочется подчеркнуть, что генетическое тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 представляет собой мощный инструмент в борьбе с раком молочной железы. Результаты этого тестирования могут помочь выявить индивидуальный риск развития заболевания и принять проактивные меры для его предотвращения или раннего обнаружения. Однако, необходимо помнить, что результаты тестирования могут быть сложными, и важно обсудить их с квалифицированным специалистом. В конечном итоге, решение о прохождении генетического тестирования должно быть осознанным и индивидуально для каждого человека, но знание своего генетического риска может быть ключом к более здоровому будущему.